在遺傳學中,表現型的出現常常取決於基因中的不同等位基因(alleles)。等位基因是指在一條DNA分子中特定位置上的核苷酸序列變異。這些變異可能包括單核苷酸多態性(SNP),或是數千個鹼基對的插入和刪除方式。雖然大多數觀察到的等位基因不會引起基因產品功能的顯著變化,但某些等位基因之間的差異卻可以導致可見的表型特徵,譬如不同的顏色或形狀。
這種等位基因對特徵顯現的影響,早在155年前由孟德爾用豌豆花的實驗首次正式描述。
根據等位基因的性質,生物體對某些特徵可能表現出顯性或隱性的表現型。顯性等位基因會在有不同等位基因的情況下彰顯出來,而隱性等位基因則只有在兩個等位基因相同時才會顯現。這種生物學現象幫助我們理解為何某些特徵在群體中會更常見。
在許多情況下,兩個等位基因的基因型互動會被描述為顯性或隱性。這類互動自從孟德爾的研究以來便被廣泛接受。當雜合子(heterozygous)表現出與某一純合子(homozygous)相同的表現型時,該等位基因即被視為顯性。這導致了對基因性狀的簡單分類,然後進一步的研究發現許多性狀實際上是多基因遺傳的結果。
某些等位基因被稱為“野生型”(wild type),這些基因的表現通常可以在自然種群中觀察到。
對於某些生物體來說,如果蠅(Drosophila melanogaster),這種“野生型”基因歷史上被認為導致常見且正常的表現型,而“突變”等位基因則常常導致罕見且具破壞性的表現型。如今,科學家們認識到多數基因位點存在著高多態性和多個等位基因,而許多基因多樣性其實是隱藏在不產生顯著表現型差異的等位基因中。
通常,一個物種或族群在每一個基因位點上包含多個等位基因,這被稱為多等位基因現象。例如,對於人類的ABO血型,傳統遺傳學上認可三個主要等位基因:IA、IB和i,決定了輸血的相容性。任何個體可能擁有六種基因型中的一種,而其血型表現為四種可能的表現型。
ABO血型的基因型和表現型的關係,展示了等位基因在遺傳中的複雜性。
每個血型的形成不僅取決於基本的遺傳,而是多個不同等位基因的結合。例如,一個“型A”血型的個體可能是AO雜合子或AA純合子。這種現象顯示出等位基因互動的複雜性,讓科學家們重新審視傳統的遺傳學模型。
基因型頻率的研究使得遺傳學家可以預測特定等位基因在族群中如何影響基因型量分佈。透過哈迪-溫伯格原則,科學家們能夠建立模型來分析兩種等位基因時,其基因型和表現型的分佈情況。
這一原則幫助我們理解自然選擇如何影響基因的頻率。
例如,當一個等位基因是顯性的,則擁有該顯性等位基因的個體在族群中的比率將呈現上升趨勢。隨著研究的深入,學者們努力將這些基因頻率的變化與環境因素、選擇壓力等因素進行比較,尋找生物演化的蛛絲馬跡。
許多遺傳疾病的發生與隱性等位基因有關。例如,白化病、囊性纖維化等疾病都需一隻隱性等位基因的傳承。由於X染色體上的某些基因,導致男性比女性更容易患上某些遺傳疾病,如紅綠色盲和脆性X症。
這些疾病的研究幫助我們理解基因如何影響健康,也促使了基因治療的發展。
相反,諸如亨廷頓病等疾病則是由於顯性等位基因的影響。理解這些疾病的遺傳機制,對於基因診斷和遺傳諮詢至關重要。
除了基因的等位基因外,還有一些表型的遺傳可以通過非基因組的方式進行,例如,表觀遺傳標記使遺傳特徵得以跨代相傳。這些複雜的生物學現象令我們對於遺傳學的認識不斷深化。因此,我們該如何看待和解讀這些顯性和隱性等位基因的影響呢?