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基因的多樣性之謎：你知道每個人有多少種等位基因嗎？
在遺傳學中，等位基因（allele）或稱為等位型（allelomorph），是指在DNA分子的特定位點（或稱基因座）上，核苷酸序列的變異形式。這些等位基因可以因單核苷酸多態性（SNP）而在單一位置上有所不同，還可以出現插入和缺失，長度可達數千個鹼基對。當大多數等位基因對基因產物的功能不造成明顯改變時，有些等位基因則會導致可觀察的表現型特徵變化，例如不同的顏色或外觀。
一個經典的例子是，格雷戈爾·孟德爾發現豌豆花的白色和紫色顏色是由一個擁有兩個等位基因的基因所造成的。幾乎所有多細胞生物在其生物生命週期中某些時刻都是二倍體，即具有兩組染色體。對於給定的基因座，若兩條染色體含有相同的等位基因，則該生物在這些等位基因上是純合子的，若等位基因不同，則是雜合子的。
流行的「等位基因」定義通常僅指基因中的不同等位基因。例如，ABO血型分組由ABO基因控制，該基因有六種常見等位基因（變異）。在群體遺傳學中，幾乎每位人類的ABO基因表現型都是這些六種等位基因的某種組合。
在很多情況下，兩個等位基因之間的基因型相互作用可以描述為顯性或隱性，具體取決於雜合子更像哪個純合子。當雜合子無法與某個純合子區分時，其表達的等位基因被稱為「顯性」等位基因，而另一個則為「隱性」等位基因。顯性程度和模式在不同的基因座中有所不同。這種類型的互動首先由孟德爾正式描述。
然而，許多性狀並不符合這種簡單的分類，許多表現型由共顯性和多基因遺傳模型來解釋。有時，「野生型」等位基因的術語被用來描述那些被認為有助於獲得典型表現型的等位基因，如果蠅的「野生」群體等。
歷史上，「野生型」等位基因被認為導致顯性、常見和正常的表現型，而「突變」等位基因則導致隱性、稀有和常常有害的表現型。然而，現在明白大多數基因座都是高度多態的，擁有多種等位基因，且其頻率在不同的群體中各異。
族群或物種的存在通常會在每個基因座中包含多個等位基因。基因型的頻率也與特定等位基因的比例有關。某些基因變體，如null等位基因，就沒有基因的正常功能，可能因為它們不被表達或表達的蛋白質是無活性的。
舉例而言，人類的ABO血型碳水化合物抗原的基因座由三種等位基因IA、IB和i控制，這些等位基因決定了輸血的相容性。每個個體擁有6種可能的基因型，而這些基因型產生4種可能的表現型：A型（由IAIA和IAi基因型產生）、B型（由IBIB和IBi基因型產生）、AB型（由IAIB基因型產生）及O型（由ii基因型產生）。如今已知每個A、B、O等位基因其實是一組不同的多個等位基因。
人類的ABO血型鑑定中，研究者發現，血型的多樣性不僅僅歸因於三個基本的等位基因。每個A、B、O等位基因各自還擁有超過70種的不同DNA序列所造成的多樣性。
基因型的頻率可以用來預測相對應的基因型頻率，這一點可以根據哈迪-溫伯格原理來理解。當某個基因座只有兩個等位基因時，基因型的頻率可以透過簡單的比例來表示。
若有多個等位基因的情況下，在一個二倍體基因座上的可能基因型數量可以用一個公式呈現。那麼要理解這些不同的等位基因所造成的影響與潛在風險，其實實際上是非常複雜的。
一些遺傳疾病的形成是因為個體繼承了兩個隱性等位基因。隱性遺傳疾病包括白化病、囊性纖維化等。此外，有些疾病甚至僅需一個顯性等位基因就可造成遺傳問題，如亨廷頓舞蹈病。
最後，儘管目前我們主要關注基因的遺傳表現，事實上表觀遺傳學的標記如DNA甲基化，也可以在某特定基因組區域之間遺傳。這種現象被稱為轉基因表觀遺傳遺傳，顯示了基因多樣性的複雜性。
因此，我們不禁要思考：在如此多樣的等位基因變異中，你是否能夠認識到最能代表你自身特徵的那一種呢？
