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大腦的隱秘危機：MELAS如何導致中風樣發作與癲癇？
MELAS（線粒體腦病、乳酸中毒與中風樣發作）是一種罕見的遺傳性疾病，隸屬於線粒體疾病家族，同時還包括母系遺傳糖尿病與耳聾症（MIDD）、MERRF綜合症和勒伯遺傳性視神經病。這些疾病皆由母系遺傳的線粒體基因的缺陷所引起，通常是與健康的基因結構不符。1984年，MELAS首次被診斷並確立名稱。
MELAS的標誌性突變是m.3243A>G，這是最常見的線粒體DNA突變形式。
症狀與體徵
MELAS通常影響多個系統，但最顯著的影響在於大腦和神經系統以及肌肉系統。大多數情況下，孩子在2至10歲之間會出現症狀，之前的發展通常是正常的。患者可能會經歷反覆的偏頭痛、食慾不振、嘔吐和癲癇發作。此外，乳酸在體內累積會引發乳酸中毒，這可能導致極度疲勞、肌肉無力和呼吸困難等狀況。
不同診斷
MELAS的症狀可能與凱恩-塞爾綜合症（Kearns–Sayre syndrome）和MERRF綜合症相似，因此需要狠加注意。這些疾病各有其特徵，但癲癇與肌肉痙攣等症狀則是許多線粒體疾病的共通點。
遺傳學基礎
MELAS多由線粒體DNA中的基因突變引起，還可能涉及核DNA的突變。一些基因像是MT-ND1和MT-ND5與NADH脫氫酶相關，而MT-TH、MT-TL1和MT-TV則與特定的線粒體轉運RNA有關。這些突變會影響線粒體生成能量的能力，導致臨床症狀的出現。
研究人員對突變如何導致MELAS的具體症狀仍在持續調查中，特別是在大腦中的影響。
遺傳方式
MELAS以母系遺傳的方式傳遞。孕育的受精卵來自母親的線粒體，而父親的精子不會傳遞該特徵。這意味著此疾病可在每一代中出現，且可能對男性和女性都有影響，但父親無法將線粒體性狀傳給孩子。大多數情況下，MELAS患者是從母親那裡繼承了變異基因。
診斷過程
診斷MELAS的過程通常涉及MRI掃描、乳酸水平檢測及遺傳測試。MRI通常顯示出不同部位皮質中形成的多灶性梗塞樣區域，而乳酸水平的升高則是另一個關鍵指標。由於線粒體的異質性，尿液檢測和血液檢測對診斷結果的準確性至關重要。
治療方案
目前MELAS沒有根治的方法，病程也有進展性和致命性。治療主要是根據受影響的身體部位進行對症處理。對於線粒體功能的支持，病人可以接受多種酶、胺基酸和抗氧化劑的補充，其中輔酶Q10和維生素B群被認為可能是有幫助的補充劑。
流行病學
MELAS的具體發病率尚不明了，但它在一群稱為線粒體疾病中的發生相對常見，這類疾病的盛行率約為每4000人中有一例。
隨著對此疾病認識的提高，早期確診和干預成為可能拯救生命的關鍵。
對於MELAS及相關的線粒體疾病，未來的研究可否使我們更加深入理解這些隱秘危機，並為患者帶來希望的曙光?
