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絨毛膜病的成因：這背後究竟隱藏了什麼樣的遺傳謎團？
絨毛膜病又稱為水泡胎，是一種異常的妊娠形式，其中不可存活的受精卵在子宮中著床。這類妊娠屬於妊娠滋養細胞疾病的範疇。在水泡胎中，子宮內部形成一個具增長性的塊狀組織，特徵是腺泡絨毛的腫脹，形狀類似葡萄串。這種情況的出現可能與缺乏原始母體核的受精卵有關。因此，受孕的產物可能包含或不包含胎兒組織。在水泡胎中，根據其形成方式可分為部分型和完全型，前者的「囊腫」指的是生長組織的聚集。
完全水泡胎是由單一精子（90%情況）或兩個精子（10%情況）與失去DNA的卵子結合形成的。
在這種情況下，精子重新複製，導致形成一個「完整」的46條染色體組合。一般來說，這種基因型為46,XX（雙倍體），但也可能是46,XY（雙倍體）。而在部分型水泡胎中，卵子與一至兩個精子正常受精後，會出現基因型為69,XXY（三倍體）或92,XXXY（四倍體）等情況。完整水泡胎在西方國家有2-4%的風險演變為絨毛癌，而在東方國家的風險更高，達到10-15%，還有15%的風險可能轉變為侵襲性水泡胎。在此背景下，完整水泡胎占所有絨毛癌病例的50%。根據統計，水泡胎在美國的妊娠發生率約為1/1000，而在亞洲某些國家如印尼可高達1/100。
症狀及徵兆
水泡胎的主要徵兆通常是在妊娠的第四或第五個月出現無痛陰道出血。子宮可能比預期的要大，或卵巢可能有所腫脹。此外，孕婦可能會經歷比預期更多的嘔吐（妊娠劇烈嘔吐症），有時伴隨著血壓上升和尿中蛋白質的增加。血液檢測將顯示人類絨毛膜促性腺激素（hCG）水平極高。
成因
儘管絨毛膜病的成因尚不完全清楚，但潛在的風險因素包括卵子缺陷、子宮異常或營養不良。這類妊娠的風險隨年齡增長而增加，特別是在20歲以下或40歲以上的女性中。此外，低蛋白質、葉酸和胡蘿蔔素的飲食也被認為是風險因素之一。
這種依賴於精子基因的雙倍體表明，所有染色體都表現出精子模式的甲基化抑制，導致胚胎外結構的過度生長。
相對地，雙母型的甲基化則促使資源主要分配給胚胎，從而使伴隨的同步滋養組織發育不足。這被認為是進化競爭的結果，雄性基因追求對胎兒的高投入，而雌性基因則驅動資源的限制以最大化子女的數量。
病理生理學
水泡胎是指胎盤內含有像葡萄的小囊泡，這些囊泡通常在肉眼可見的情況下出現。這些囊泡由絨毛絨毛因液體膨脹而形成。在顯微鏡檢查時，會觀察到滋養層組織的過度增生。若未經治療，水泡胎幾乎總是會以自發性流產結束。
完整的水泡胎中，所有的絨毛絨毛都是囊泡狀，且沒有任何胚胎或胎芽發展的跡象。
而在部分水泡胎中，某些絨毛呈囊泡狀，但其他的則看起來正常，雖然胚胎或胎芽可能出現，但總是發育畸形且永遠不會存活。鮮有情況下，水泡胎與正常的可存活胎兒同時存在於子宮中，這是因為雙胞胎的形成，子宮中存在兩個孕育結果：一個是異常胎盤且無法存活的胎兒（囊腫），另一個則是正常胎盤和可存活的胎兒。經過細心觀察，女性通常可以成功誕下正常孩子並治癒水泡胎。
診斷
診斷強烈建議使用超聲波（超聲檢查），但確定診斷需要進行組織病理檢查。在超聲波中，水泡胎看起來像一串葡萄（「葡萄串」或「蜂窩狀子宮」），伴隨著滋養層增生和絨毛腫大，其血管生成亦受到損害。由於hCG的極高水平，有時會出現甲狀腺功能亢進症的症狀，這可能模仿促甲狀腺激素的作用。
治療
水泡胎應該在診斷後盡快進行子宮清除以減少絨毛癌的風險。患者需持續跟踪，直至其血清人類絨毛膜促性腺激素（hCG）水平降至不可檢測水平。侵襲性或轉移性水泡胎（癌症）需要化學療法，通常對甲氨蝶呤反應良好，因為它們含有父系抗原，故治療反應接近100%。患者被建議在hCG水平正常後的六個月內不要懷孕。
進一步的研究需要探索在一些提供化學療法（P-chem）的人群中，這種方法的效果及其可能帶來的毒性副作用。
預後
超過80%的水泡胎是良性的。治療後的結果通常良好，持續密切跟進至關重要。建議使用有效的避孕措施，避免在6至12個月內重新懷孕。儘管存在病史，女性在後續孕期中有可能再次發生水泡胎。在10-15%的情況下，水泡胎可能發展為侵襲性水泡胎，即持續滋養細胞病（PTD）。此類病例可能侵入子宮壁，導致出血或其它併發症，因此術後進行全面的腹部和胸部X光檢查是常見的做法。
那麼，面對這一被困擾的妊娠現象，我們該如何更好地理解其遺傳與生理的奧秘，並提升未來的醫療應對能力呢？
