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進行性失語症的家族遺傳：是宿命還是偶然？
進行性失語症（PPA）是一種神經系統綜合症，在此症狀中，患者的語言能力會漸漸受到損害。相較於其他類型的失語症，進行性失語症的症狀依賴於大腦左半球損傷的部位，但與大多數失語症不同的是，PPA是由於大腦組織的持續退化引起的。因此，早期的症狀通常不如後期的症狀那樣明顯，導致患者可能在早期階段未被診斷。隨著病情發展，個體將逐漸喪失說話、寫作、閱讀及理解語言的能力，最終幾乎所有患者都會變得啞而且完全失去理解書面與口語的能力。
這一病症最初被描述為語言能力受損，而其他心理功能則保持正常，但現在已了解到，大多數進行性失語症患者也同樣經歷記憶、短期記憶形成與執行功能的喪失。
進行性失語症最早於1982年由M. Marsel Mesulam描述為獨特的綜合症。PPA與前額葉癆退化（FTLD）以及阿茲海默症之間存在臨床和病理上的重疊。與阿茲海默症患者不同的是，進行性失語症患者一般能保持自我獨立。
病因
目前，進行性失語症及其他類似的退化性腦疾病的具體病因被視為特發性的（未知）。通過解剖檢查發現，PPA患者的大腦存在多種異常。這些檢查，包括CT掃描、MRI、EEG、單光子發射計算機斷層掃描和正電子發射斷層掃描，顯示異常幾乎僅限於左半球。
風險因素
目前尚未有關於進行性失語症變異體的發病率和流行率的大型流行病學研究。雖然這一數據可能被低估，但PPA的發病年齡通常在六十或七十歲之間。目前沒有已知的環境風險因素。然而，一項觀察性回顧研究顯示，男性的結紮手術可能是PPA的風險因素，這一結果尚待進一步的前瞻性研究證實。
PPA並不被視為遺傳性疾病，但患有FTLD家族史的親屬，患PPA或其他形式的條件風險稍有增加。
在有四分之一的PPA患者中，有PPA或其他FTLD範疇疾病的家族歷史。研究發現，不同類型的進行性失語症變異體，其遺傳易感性是不同的，逐步非流利失語症（PNFA）相較於語意失語症（SD）則更常見家族性。PPA的最具說服力的遺傳基礎是GRN基因的突變。
診斷
診斷標準
Mesulam界定的診斷標準指出，患者必須顯示語言功能逐漸受損，而且這一障礙必須影響到病人的日常生活功能。在診斷程序的基礎上，該障礙必須明確歸因於神經退化過程。
目前對於進行性失語症，沒有可靠的非侵入性診斷測試可用，神經心理評估成為醫生診斷的主要工具。
分類
2011年，進行性失語症的分類得到更新，分為三種臨床變異體。患者首先必須被診斷為PPA，之後根據語音生成特徵、重複能力、單詞和語法理解等進行分類。依據Mesulam的經典標準，包含非流利類型的PNFA和流利類型的SD，之後又新增一個非典型的阿茲海默病類型的變異PPA。
治療
由於疾病的逐漸性質，PPA患者隨著時間的推移改善的可能性非常小，目前沒有專為PPA患者設計的藥物或介入措施。儘管如此，部分PPA患者可能會使用與阿茲海默症患者類似的藥物。治療進行性失語症的主要手段是行為治療，希望這些方法能為患者提供新的交流方式，以彌補其衰退的能力。
針對失語症的治療主要包括三種廣泛的介入方式：恢復性治療、補償性治療和社會治療。
這些包括詞匯檢索治療、腳本訓練、交流伙伴訓練和小組治療。雖然有報導某種控制療法能改善PPA患者的症狀，但這些結果尚未得到獨立驗證並存在爭議。
進行性失語症的歷史背後，不僅是對語言障礙的理解，同時也涉及對家庭成員的影響。我們不能忽視，這是否意味著某些家庭在面對這種疾病時，真的注定要經歷不幸的循環呢？
