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G6PD缺乏症的致命併發症：黃疸、貧血，還有你不知道的危險！
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏症，又稱為「豆病」，是世界上最常見的酶缺乏性貧血。這是一種先天性代謝錯誤，容易導致紅血球的破壞。大多數患者在日常生活中並無症狀，但在特定觸發下，可能出現黃疸、深色尿液、呼吸急促及疲倦等症狀。更嚴重的併發症可能包括貧血和新生兒黃疸。
G6PD是一種在紅血球中起保護作用的酶，而其缺陷會導致紅血球的早期破壞，這種現象稱為溶血。
G6PD缺乏症是由於X染色體上的基因突變造成，這導致葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的功能失調。這种酶的主要作用是防止活性氧物質在紅血球中累積至有毒水平。當該酶的量減少或結構發生改變時，便會導致紅血球的損傷並進一步導致溶血，這可能由感染、某些藥物、壓力，甚至是某些食物（如蠶豆）引發。
徵兆與症狀
多數G6PD缺乏症患者沒有明顯症狀，當引發溶血時，症狀往往是短暫的。受此影響的人主要是男性，但部分女性攜帶者也可能因為基因表達不均而表現出症狀。G6PD缺乏症可能引起以下幾種情況：
- 持續的新生兒黃疸，可能導致核黃疸（這是G6PD缺乏症最嚴重的併發症之一）
- 由於如感染等疾病導致的溶血危機
- 某些藥物（如部分抗瘧藥物）的使用
- 特定食物（主要是蠶豆）的攝取
- 某些化學物質的接觸
引發因素
攜帶G6PD基因突變的人通常不會出現症狀，除非紅血球暴露在某些觸發物質中，這些觸發物主要可分為四種類型：
包括食物（如蠶豆）、某些藥物、化學品，以及由細菌或病毒感染引起的壓力。
藥物方面，許多化學物質對G6PD缺乏症患者潛在有害，尤其是抗瘧藥如奎寧及其衍生物，以及某些止痛藥和抗生素。患者需避免非必要的藥物，以減少溶血發作的風險。
診斷與評估
診斷通常基於症狀並可透過血液檢查和基因檢測進一步支持。常見檢測包括完整的血球計數及網狀紅血球計數，正常情況下，在紅血球中可以查看到海因茲小體。
「Beutler熒光斑點測試」是一項快速且經濟的G6PD檢測手段，用於識別G6PD的活性。
在檢測之前，醫生可能會詢問家族病史，以及排除其他潛在的病因，比如肝功能異常等。由於急性溶血會導致假陰性結果，通常建議在急性事件後等待幾週再進行檢測。
治療方法
預防是治療的關鍵，尤其是避免可能導致溶血的藥物和食物。對於急性溶血的情況，可能需要輸血，甚至在急性腎衰竭的情況下進行透析。此類患者應避免使用阿斯匹林等類藥物，而一些患者從脾臟切除手術中可能會受益，因為脾臟是紅血球破壞的重要場所。
預後
G6PD缺乏症患者似乎不會比其他人更容易患上某些疾病，而一些研究甚至顯示G6PD缺乏症可能對某些心血管病有保護作用。然而，最新研究指出，G6PD缺乏症可能會將心血管風險提高約70%。這對比其他心血管疾病主要危險因素而言，這一風險屬於中等程度。
結語
對於G6PD缺乏症患者及其家屬來說，面對的挑戰和生活方式管理能否讓他們過上正常的生活，還是總是在隱憂中度過？
