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你未曾知道的基因奧秘：CNV如何影響我們的遺傳信息？
基因組結構變異至今仍是一個充滿神秘的領域，涉及到有關生物體染色體結構的各種變化，例如刪除、重複、拷貝數變異（CNV）、插入、翻轉和易位等。這些變異不僅是基因組中隨機且自然發生的現象，還影響著我們的遺傳信息及其對人體健康的實際影響。
結構變異的範圍從1kb到3Mb不等，且大多數結構變異與血友病、亨特氏症等遺傳病有一定的關聯，但並非所有的結構變異都會引發疾病。
根據最新研究，大約13%的正常人類基因組被定義為結構變異，這些變異在不同人群中可能會導致巨大的基因組差異。例如，相較於參考基因組，人類每個人擁有的單核苷酸多態性(SNP)中位數約為3.6 Mb，而被結構變異影響的中位數則高達8.9 Mb。這顯示了結構變異對人類基因組差異的重要影響。
微觀結構變異與亞微觀結構變異
微觀結構變異可通過光學顯微鏡檢測到，如單體型異常和染色體的大小變化，估計在每375次活產中就有例子出現。然而，亞微觀結構變異則更難檢測，這類變異的大小可小至100bp。由於其檢測的挑戰，目前的研究還可能低估了這些變異的發生頻率。
第一個利用DNA微陣列的研究在2004年開始，探測到數十個基因座顯示出拷貝數變異、刪除和重複等現象，至2015年，整個基因組測序技術已能檢測到約5,000個大小小於100bp的結構變異。
拷貝數變異（CNV）
拷貝數變異是結構變異的一個主要類別，包括插入、刪除和重複。最近的研究表明，在無遺傳疾病的個體中，28%的可疑區域實際上含有拷貝數變異。值得注意的是，許多CNV不在編碼區域內，而是由不平等重組引起的，這可能是它們存在的主要機制。
結構變異與表型
雖然有部分研究已經顯示某些結構變異可能與遺傳病相關，但這種關聯並不明顯，且無法將這些變異單純地劃分為“正常”或“疾病”兩類。部分變異還可能是經過自然選擇的，例如在自閉症患者中，去新型（de novo）CNVs的基因破壞可能會出現得更頻繁。
結構變異的存在為群體遺傳學提供了重要的 Funktionen，使用相同變異的不同頻率可以幫助我們推測不同地區人群間的關係。
結構變異的檢測方法
隨著科研技術的進步，新的高解析度結構變異分析方法層出不窮，包括基於基因組廣泛掃描的陣列比較基因組雜交技術，以及針對特定基因組區域的聚合酶鏈式反應（PCR）技術。這些方法使得結構變異的檢測變得越來越精確，能夠識別各種形式的基因變異。
拷貝數變異及其他結構變異的存在揭示了基因組的複雜性，這不僅影響我們的遺傳特徵，還可能與多種健康狀態及疾病相關聯。在這個快速發展的領域，我們不斷發現新的知識與挑戰，因此，我們不禁要思考：這些基因奧秘對於我們今後的醫療與科研將帶來怎樣的影響呢？
