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MSA的潛伏期：為何它的第一個徵兆通常如此難以察覺？
多系統萎縮症（MSA）是一種罕見的神經退行性疾病，主要特徵包括顫抖、運動緩慢、肌肉僵硬、姿勢不穩（統稱為帕金森症）以及自主神經功能障礙和小腦共濟失調。這種疾病的發生是由於大腦多個部位的神經元逐漸退化，尤其是基底神經節、下橄欖核和小腦。該病在1960年首次由米爾頓·沙伊（Milton Shy）和格倫·德拉根（Glen Drager）描述，當時稱為沙伊-德拉根綜合症。
「MSA的第一個徵兆常常難以辨認，因為其初期症狀與其他常見疾病相似。」
受到多系統萎縮症影響的人常會出現自主神經系統的功能障礙，這通常表現為直立性低血壓、陽痿、失去汗水分泌、口乾和尿潴留等問題。聲帶的癱瘓是該疾病的重要且有時是初期的臨床表現之一。研究顯示，MSA患者內部的α-突觸素蛋白可能引起該病變。此外，約55%的MSA病例是男性，症狀通常在50至60歲之間開始出現。
初步徵兆與症狀
MSA的初步表現通常模糊不清，而最常見的首個徵兆是「運動遲緩僵硬症候群」，這在62%的患者初次就診時會被發現。隨著病情的進展，症狀會進一步惡化，並且可以分為三個主要群體：
- 帕金森症狀 - 放慢的動作與僵硬，書寫變得小而難以辨識。
- 小腦功能障礙 - 難以協調運動和平衡。
- 自主神經系統功能障礙 - 包括直立性低血壓、尿失禁、陽痿等。
「許多患者在首年內會經歷跌倒。」
這些症狀的存在，常常使人困惑，尤其是當MSA的某些症狀與帕金森病等其他疾病相似時。然而，更強烈的低血壓反應、肌肉的僵硬以及無法適應運動的困難，這些都是MSA的獨特標誌。研究顯示，雖然有些MSA患者可能會對多巴胺類藥物有所反應，但整體而言，他們對這類藥物的反應遠不如帕金森病患者。
遺傳與病理生理學
對於MSA的研究也顯示，特定遺傳區域基因的缺失可能與疾病的發展有關。某項研究發現，在日本患者中，SHC2基因的缺失與MSA有關聯，但對美國患者的跟進研究並沒有重複這一發現。此外，MSA的病理特徵包括在大腦的運動和平衡中心出現的Papp-Lantos小體，這是一種典型的組織病理學標誌。小體中含有的主要纖維成分為α-突觸素。這些病理改變通常在疾病進程的早期階段並不明顯，這也使得早期診斷變得困難。
診斷困難
確診MSA往往需要醫生的仔細評估，包括臨床症狀的檢查、影像學檢查及多種實驗室測試。MRI和CT掃描可能會顯示小腦和橋腦的體積減少，然而這些變化常在病程的早期階段缺失，使得初期診斷尤為困難。
「MSA的早期診斷是提高治療成功率的重要因素。」
除了難以識別的初期症狀，MSA的患者通常會在診斷後的數年內經歷迅速惡化。大約60%的患者在發病五年內需要使用輪椅，而大多數患者的平均壽命在症狀出現後為6到10年。隨著疾病的進展，患者的生活質量受到嚴重影響。
對未來的思考
在了解了MSA的診斷挑戰和潛在的遺傳因素後，我們不禁要思考：在面對這種難以察覺的疾病時，社會應該如何加強對患者及其家庭的支持和關懷，以改善他們的生活質量？
