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連接組織的魔法：斯蒂克勒症如何揭示膠原蛋白的奧秘？
斯蒂克勒症是一組罕見的遺傳性疾病，主要影響結締組織，尤其是膠原蛋白。它屬於膠原病的亞型，特別是類型 II 和 XI。這種疾病的特徵包括明顯的面部異常、眼部問題、聽力損失以及關節和骨骼問題。斯蒂克勒症最初由古納·B·斯蒂克勒於1965年進行研究和描述。
症狀和體徵
斯蒂克勒症的患者可能會經歷範圍不等的症狀。有些人可能沒有任何顯著症狀，而其他人則可能經歷幾乎所有的特徵。這些特徵的嚴重程度可能從微妙到嚴重不等。特別的面部特徵包括面部略為扁平的外觀，這是由於中面部的骨骼發育不足所導致，如顴骨和鼻樑的發育不良。
兒童斯蒂克勒症患者中常見的物理特徵被稱為皮埃爾·羅賓序列，主要包括 U 形或 V 形的唇顎裂，這會導致舌頭過大，難以與小下頜的空間相容。
患有唇顎裂的兒童容易發生耳部感染，有時還會有吞嚥困難。許多斯蒂克勒症患者的近視程度非常嚴重。這是由於眼睛形狀的原因，涉及眼睛的患者容易出現眼內壓增高的問題，可能導致青光眼以及視網膜脫落等併發症。與斯蒂克勒症相關的眼部問題還可能出現白內障。特定類型的斯蒂克勒症與 COL2A1 和 COL11A1 基因相關，這些患者的玻璃體（眼中的凝膠狀物質）外觀具有特徵性，而與 COL11A2 基因相關的患者則不易受眼部問題影響。
原因
斯蒂克勒症的原因主要是胎兒發育期間幾種膠原蛋白基因的突變。這是一種性別獨立的常染色體顯性特徵，這意味著患有該綜合症的人將有50%的機會將病症傳遞給每個孩子。目前已識別出三種類型的斯蒂克勒症，每種類型均與不同的膠原蛋白合成基因有關。
遺傳學
COL11A1、COL11A2 和 COL2A1 基因的突變是導致斯蒂克勒症的原因。這些基因涉及 II 型和 XI 型膠原蛋白的生成。膠原蛋白是為結締組織（支撐身體關節和器官的組織）提供結構和強度的複雜分子。這些基因的突變會破壞 II 型或 XI 型膠原蛋白的生產、加工或組裝，從而影響骨骼和其他結締組織的發育，導致斯蒂克勒症的特徵特徵化。
目前尚不清楚是否還有其他未知的基因可能導致斯蒂克勒症，因為並不是所有患者都具有這三個已識別基因中的突變。
診斷
斯蒂克勒症的診斷通常依賴於症狀、體徵及家族病史。根據基因變異，斯蒂克勒症可劃分為以下類型：
- 斯蒂克勒症 COL2A1（75%的斯蒂克勒病例）
- 斯蒂克勒症 COL11A1
- 斯蒂克勒症 COL11A2（非眼部型）
- 斯蒂克勒症 COL9A1（隱性變異）
- 斯蒂克勒症 COL9A2（隱性變異）
- 斯蒂克勒症 COL9A3（隱性變異）
- 斯蒂克勒症 LOX3（隱性，報導案例7例）
是否存在兩種或三種斯蒂克勒症類型仍然存在爭議。隨著研究人員對遺傳原因了解的增加，這些狀況的分類也在不斷變化。
治療
涉及治療斯蒂克勒症的許多專業人士包括麻醉醫生、口腔和顎面外科醫生、顱面外科醫生、耳鼻喉科專家、眼科醫生、視光醫生、聽力學家、語言病理學家、職業治療師、物理治療師和風濕病專家等。
歷史
與該綜合症發現相關的科學家包括：B. David、古納·B·斯蒂克勒、G. Weissenbacher 和恩斯特·茲維米勒。
結語
斯蒂克勒症不僅揭示了膠原蛋白在連接組織中的重要性，也是對科學家努力理解遺傳疾病的重要提醒。在這些脆弱的荷爾蒙中，我們如何能夠更好地保護和輔導這些患者，進而改善他們的生活質量呢？
