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斯蒂克勒症的神秘面紗：這種罕見遺傳疾病有何不為人知的特徵？
斯蒂克勒症（Stickler syndrome）是一組罕見的遺傳疾病，主要影響結締組織，特別是膠原蛋白。作為一種膠原蛋白病（collagenopathy）的亞型，這種疾病的特徵包括顯著的面部畸形、眼部問題、聽力喪失以及關節和骨骼問題。自1965年以來，由古納·B·斯蒂克勒（Gunnar B. Stickler）首次對此病症進行研究和描述以來，依然吸引著醫學界的關注。
徵兆與症狀
斯蒂克勒症患者的徵兆與症狀各不相同。部分患者可能沒有明顯的徵兆，而另一些患者則可能表現出以下特徵中的部分或全部。其中一個顯著特徵是面部特徵的扁平化，這是由於頰骨和鼻樑等中面部骨骼發育不良所致。
在兒童中，特別是“皮埃爾·羅賓序列”（Pierre Robin sequence）是常見的特徵，這包括U形或V形的腭裂，且下顎相對較小，導致舌頭過大。
此外，許多斯蒂克勒症患者都有高度近視。眼睛的形狀使得這些患者容易出現眼內壓上升（眼內高壓），可能導致青光眼以及視網膜脫落。與此同時，該症候群還可能伴隨白內障等眼部並發症。
病因
斯蒂克勒症的成因被認為與幾種膠原蛋白基因在胎兒發展過程中的突變有關。這是一種性別無關的常染色體顯性遺傳特徵，意指在每次懷孕中，已患有該疾病的個體有50%的幾率將其遺傳給後代。
遺傳學
負責斯蒂克勒症的突變通常發生在COL11A1、COL11A2和COL2A1基因中，這些基因參與了第二類和第十一類膠原蛋白的合成。因此，任何這些基因的突變會擾亂膠原蛋白的產生與組裝，進而影響骨骼和其他結締組織的發展。
儘管目前已確定三種基因導致斯蒂克勒症，但並非所有患者都有這三種基因的突變，因此可能還存在其他未知基因。
診斷
斯蒂克勒症的各類型主要依賴於遺傳學測試來進行診斷。根據與哪些膠原蛋白基因相關，斯蒂克勒症可分為以下幾種類型：
- 斯蒂克勒症，COL2A1（占75%病例）
- 斯蒂克勒症，COL11A1
- 斯蒂克勒症，COL11A2（非眼部型）
- 斯蒂克勒症，COL9A1（隱性變異）
- 斯蒂克勒症，COL9A2（隱性變異）
- 斯蒂克勒症，COL9A3（隱性變異）
- 斯蒂克勒症，LOX3（隱性，僅有7例報導）
治療
斯蒂克勒症的治療通常需要多學科的合作，涉及到麻醉師、口腔及顏面外科醫生、耳鼻喉科專家、眼科醫生、視光師、聽力學家、語言治療師、職業治療師、物理治療師及風濕病學家等。
歷史
與該症候群的發現有關的科學家包括： B. David（醫學）、古納·B·斯蒂克勒、G. Weissenbacher及恩斯特·茨威穆勒（Ernst Zweymüller）。
對於斯蒂克勒症的研究進展與未來的治療選擇，隨著科學的發展或許會有新的解釋出現，讓人們思考這樣的疾病在我們生活中扮演了什麼樣的角色？
