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急性間歇性紫質症的神秘面紗：為何只有少數人經歷劇烈攻擊？
急性間歇性紫質症（AIP）是一種罕見的代謝疾病，影響血紅素的產生，因為缺乏酶豉波肟基脱羧酶。這是急性紫質症中最常見的一種，然而其臨床表現令人困惑，並未在所有基因攜帶者中皆顯現。
有研究顯示，大約90%的受影響個體從未經歷急性攻擊，並在日常生活中無任何症狀。
AIP的臨床表現高度變化且非特異性，許多基因攜帶者並未有家族病史，因為該病症可能在多代中潛伏不發。而在病症表現中，只有約10%的基因攜帶者經歷劇烈的發作，通常在33歲左右被診斷。據統計，女性更容易在AIP的急性攻擊中遭遇困擾。
急性攻擊的症狀往往包括腹部劇痛與心跳加速，這些症狀可能持續數小時至數天。
AIP的急性攻擊症狀可包括嚴重、絞痛性的腹部疼痛，以及背部和腿部的疼痛。少數病人則可能出現心理症狀，如類似偏執性精神分裂症的徵兆。患者的尿液常常呈現深紅色，這一顯著特徵經常被稱為「葡萄酒尿」，但它只是AIP的一種非特異性症狀。
急性攻擊的原因與機制
AIP是一種自體顯性遺傳的紫質症，其基因突變會影響血紅素合成的酶。AIP的發作機制尚不明確，但科學家一般認為，豉波肟基（porphobilinogen）的累積會對神經系統產生毒性影響。
研究表明，AIP病患的自律神經系統與周邊神經系統對毒素的易感性較高，這或解釋了出現的腹痛及心跳快的情形。
將AIP與其他類型的紫質症區分開來的特點之一是急性攻擊後通常沒有皮膚光敏感的症狀。最常見的急性攻擊的誘因包括藥物、減重飲食及手術等。
AIP的遺傳學和診斷
AIP的遺傳模式為自體顯性，每一代的基因攜帶者發病機率低，然而即便在家族中，嚴重程度和發病機率會有所變化。目前已經鑑別出421種HMBS基因變異，這些變異可能引發AIP。
基因測試已顯著降低AIP的發病率，能夠在無症狀時及早診斷，通過針對突變分析，約95%的敏感性和100%的特異性能確認突變的致病性。
診斷通常通過尿液檢查來進行，當尿液中豉波肟基水平升高五倍時，即可確認AIP的存在。快速的診斷對於減少出現永久性神經損害的風險至關重要。
AIP的治療
假如是由藥物引起的急性攻擊，停用相關藥物至關重要。研究建議用高碳水化合物（10%葡萄糖）輸注以輔助康復。急性攻擊時的首選治療是肝素或肝酸。
雖然肝素不是治癒性治療，但能縮短攻擊的持續時間並減少攻擊強度，且副作用也是非常罕見。
對於急性攻擊的疼痛治理極其重要，通常需要使用鴉片類藥物。此外，隨著癲癇和其他併發症的發生，選擇安全的抗癲癇藥物也變得至關重要。
社會影響與歷史案例
历史上，有多位名人疑似患有AIP，例如畫家文森特·梵谷和英國國王喬治三世等。他們的症狀及病史激發了人們對這種神秘病症的更多關注與研究。
AIP的稀有性及其各種表現形式使其成為一個持續引發醫學界探討的重要主題。在如此少數的患者中，為何只有一些人經歷劇烈攻擊，值得我們深入思考？
