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激發好奇心的尿液顏色：為何急性間歇性紫質症患者的尿液變成酒紅色？
急性間歇性紫質症（AIP）是一種罕見的代謝障礙，主要影響血紅素的合成，因為缺乏一種名為鹼基酮酸氨基酸脫氨酶（porphobilinogen deaminase）的酶。這種疾病是所有急性紫質症中最常見的一種，儘管其症狀千變萬化，且常常不具特異性，對於許多病患來說，它可能會長時間隱匿於自體內部，並在多代之間未表現出明顯症狀。這樣的隱蔽性使得許多遺傳攜帶者可能並未意識到自身的疾病史。
在急性發作中，患者的尿液可能顯現出深紅色，這一特徵讓許多人對此疾病產生極大的好奇與疑問。
急性發作的症狀
急性間歇性紫質症的急性發作（attack）主要發生於年輕女性，且在月經及其他生理變化期間較為常見。90%的患者從未經歷過急性發作，通常是在發作期間，他們會感受到劇烈的腹痛和心跳過速，伴隨呕吐和便秘。其腹痛特徵為劇烈、絞痛且不易定位，時常與背部和腿部的疼痛同時出現。
急性發作的患者在醫學檢查中通常未顯現出任何明顯異常，這增加了確診的難度。
病因與遺傳
AIP的根本原因是基因突變，這些基因影響血紅素的合成路徑。血紅素的合成順序是從粒線體開始，然後進入細胞質，最後再進入粒線體進行完整的合成過程。大約80%的血紅素是在骨髓的紅細胞中合成的，而15%則是在肝臟的實質細胞中產生。在急性間歇性紫質症中，於第11號染色體的HMBS基因上識別出超過100種突變，這些突變導致了酶的功能減退。
該病呈現自體顯性遺傳，意味著即使只有一個突變基因就會導致疾病的表現。
診斷與檢測
急性紫質症的初步診斷通常透過尿液分析來確認，包括使用常見的Watson-Schwartz測試。尿液中的尿卟啉原（porphobilinogen）含量升高可確認AIP的存在。此測試的正確指標是尿液中的特定物質增加至正常值的五倍以上，然而若是輕微的變化，可能只是脫水造成的假象。
治療方法
在急性發作期間的治療首要任務是停用引發發作的藥物。此外，通常會建議以高碳水化合物的葡萄糖液進行補充，這可能有助於快速恢復。對於急性發作，使用血紅素（hematin）及血紅素阿根廷（heme arginate）是一種標準治療方法以減輕症狀。
儘管這些治療不會根治疾病，但可以有效縮短發作的持續時間並減少其嚴重性。
文化與歷史影響
在許多文化和歷史文獻中，人們曾經對一些著名人物如畫家梵高及英國國王喬治三世的疾病做過推測，認為他們可能罹患此病。這些故事使得急性間歇性紫質症除了作為醫學議題外，還扮演著引人入勝的文化角色，讓人對古今文人及藝術家的疾病史充滿好奇。
從急性間歇性紫質症的特徵和症狀中，我們能否思考出更多與其相關的健康與文化之間的聯繫呢？
