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查科特–瑪麗–圖斯病的神秘面紗：它究竟是如何影響神經的？
查科特–瑪麗–圖斯病（CMT）是一種遺傳性運動和感覺神經病，其主要特徵是逐漸喪失肌肉組織和觸覺感知。這種疾病是最常見的遺傳神經系統疾病之一，約每2500人中就有一人受影響。CMT 的名字源於最早描述此病的三位醫學家：法國醫生尚-馬丁·查科特、他的學生皮埃爾·瑪麗以及英國醫生霍華德·亨利·圖斯。儘管目前尚無治愈方法，但對於尋求維持功能的患者來說，適當的護理至關重要。
症狀與徵兆
CMT的症狀通常在早期孩童或成年早期出現，但也可能在更晚的年齡發展。部分患者甚至在三十或四十歲時才開始出現症狀。
最常見的初始症狀為足部下垂或高弓足，且可能伴隨著錐形指，即腳趾持續彎曲。
隨著病情進展，腿部下方的肌肉組織萎縮會導致「鶴腿」或「倒香檳瓶」的外觀，手部及前臂也會出現虛弱。患有此病的人常會經歷觸覺喪失，這主要發生於足部、踝部及手臂上。此外，CMT患者還可能經歷隱蔽的癲癇、視力與聽力受損、脊椎側彎等症狀。
情緒壓力或懷孕過程都可能加重CMT。在大多數病例中，這些症狀及病變的步伐是不同的，並且有些人並不會經歷疼痛，但當疼痛發生時，它可能會顯著地影響日常生活的質量。
病因與分類
查科特–瑪麗–圖斯病的成因為基因突變，這些突變導致神經蛋白的缺損，多數的CMT突變影響髓鞘，有些則影響軸突。
最常見的病因（佔70-80%）是第17號染色體上PMP22基因的大片段重複。
CMT可根據受影響的基因分為多種類型，其中包括CMT1、CMT2及X聯絡CMT。其中，CMT2由於神經軸突的退化而被稱之為軸突神經病；而對於X聯絡CMT，則由於GJB1基因突變導致的連接蛋白功能失常。
診斷方法
診斷CMT需要通過神經電導研究、神經活檢和DNA測試等方法來進行。雖然DNA測試可以提供明確的診斷，但並不是所有的基因標記都已知。
診斷通常從患者的下肢無力或足部變形開始，這些症狀例如足部下垂、高弓足等都可能成為最早的警訊。
神經科醫生會依據患者的家族病史進行診斷，因為CMT是遺傳性疾病，但如果家族中沒有病史，則不等於排除診斷。
治療與管理
對於CMT患者來說，保持運動與肌肉力量是最重要的目標。因而，跨專業的團隊配合如物理治療、職業治療及矯形器的使用都將大有幫助。
適合的鞋履對CMT患者而言非常重要，但由於患者高弓足、發病變形等情況，找到合適的鞋子常是一大挑戰。
CMT患者也可能需要進行手術，如矯正足部變形等。這樣的手術能有助於穩定足部並矯正隨著時間變化的問題。
預後 & 反思
CMT的病情進展和症狀程度因患者而異。有些患者生活幾乎無症狀，健康狀況幾乎不受影響。換句話說，儘管大多數人不會影響壽命，但CMT對患者的生活質量影響是不可忽視的。
那麼，面對這種難以治癒的遺傳疾病，我們還能從中獲得哪些啟示來改善患者的生活品質呢?
