Language
Country/Area
No result found
解密神經遺傳：查科特–瑪麗–圖斯病的基因突變是如何導致病症的？
查科特–瑪麗–圖斯病（CMT）是一種遺傳性運動和感覺神經病，主要影響周圍神經系統，特徵是隨著時間推移，肌肉組織和觸覺逐步喪失。這種病症是最常見的遺傳性神經疾病，影響約每2500人中就有一位。此病以法國醫生尚馬丁·查科特（Jean-Martin Charcot）、他的學生皮埃爾·瑪麗（Pierre Marie）和英國人霍華德·亨利·圖斯（Howard Henry Tooth）的名字命名，而目前尚無已知的治療方法，主要的護理措施是著重於康復和保持功能。
疾病的徵兆和症狀
CMT的症狀通常在兒童期或青年期初期出現，但有些人可能在三四十歲時才開始出現症狀。最初的症狀通常是「腳掉」或高弓足，並伴有鷹爪趾，導致腳趾常常彎曲。下肢肌肉組織萎縮可能使腿部看起來像「鶴腿」或「倒酒瓶」。隨著病情進展，手和前臂的虛弱也會隨之出現。
“CMT的初期症狀包括感覺喪失以及伴隨的肌肉萎縮和運動困難。”
病因
CMT的發生主要是由於神經蛋白的基因突變，干擾了神經信號的傳導。最常見的病因是位於17號染色體短臂上的PMP22基因的大片段重複，這在70-80％的病例中被發現。此外，位於1號染色體上的MFN2基因突變，也與CMT的發病機制相關聯。
診斷與分類
CMT的診斷可以通過神經傳導速度測試，神經活檢和DNA檢測來確定。由於此病是一種遺傳病，因此病史的了解也相當重要。在分類方面，CMT是異質性的，根據不同的突變，CMT被劃分為多個類型和亞型。
管理與療法
對於CMT患者而言，維持運動、肌肉強度和柔韌性往往是最重要的治療目標。因此，專業的多學科團隊合作是十分推薦的，包括職業治療、物理治療，甚至可能需要外科醫生的介入。適合的鞋款對CMT患者至關重要，然而，由於高弓足和鷹爪趾的影響，患者往往很難找到合適的鞋子。
預後
CMT的症狀嚴重程度差異很大，同一類型的患者也可能表現出不同的病徵。許多患者能夠正常生活，甚至幾乎沒有癥狀。基於目前的研究，大多數CMT病例的壽命預期並未顯著改變。
當我們深入研究查科特–瑪麗–圖斯病及其背後的基因突變時，我們不禁思考：在遺傳學和治療進步的未來，科技將如何改變這些患者的生活質量呢？
