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先天性白內障的神秘面紗：它如何影響寶寶的視力發展？
先天性白內障是一種出生時即存在的晶狀體混濁，這一疾病的嚴重程度有著廣泛的變化。有些晶狀體混濁不會進展，因此對視力影響不大，而另一些則可能導致深重的視力損傷。先天性白內障可能是單側的或雙側的，可以根據形態、推測或明確的基因原因、特定代謝疾病的存在，或者相關的眼異常或系統性發現進行分類。
治療選擇取決於疾病的嚴重程度。
對於兩歲以下、視力受到雙側白內障影響的孩子，手術選項包括眼內鏡人工晶狀體植入或晶狀體切除。先天性白內障被視為兒童失明的重要原因之一。然而，與其他類型的兒童視力喪失問題相比，這一疾病在早期干預的情況下被認為是可治療的。尤其是在某些低收入國家，由於缺乏治療選項，該疾病可能未得到治療，最終可能導致視力喪失。
病徵與症狀
先天性白內障的形態因其配置的多樣性而不同，包括層狀、極性、縫隙、冠狀、藍色、小核、囊膜、完全性及膜狀等。可能表明孩子有白內障的一些徵兆包括：孩子無法跟隨臉部或物體移動、眼睛出現向內或向外偏斜、一隻或兩隻眼睛出現震動、以及一隻或兩隻眼睛出現白色反射等。
病因
一般而言，約三分之一的先天性白內障是更廣泛的綜合症或疾病的一部分，例如由先天性風疹綜合症引起的白內障。另一個三分之一則是作為孤立的遺傳特徵存在，而最後的三分之一則是由未經確定的原因導致的。代謝性疾病則更常與雙側白內障相關聯。
遺傳學
約50%的先天性白內障病例可能具有遺傳性原因，這一特徵相當多樣化。不同基因中的不同突變可以導致相似的白內障模式，而同一基因中的突變也可能導致某些家族內白內障的形態差異。已經有超過25個基因位點與先天性白內障相關，這些突變影響著人類晶狀體的主要細胞質蛋白質，包括晶狀蛋白（CRYA、CRYB 和 CRYG）、晶狀體特異性連接蛋白（Cx43、Cx46 和 Cx50）等。
診斷
所有新生兒應進行眼部篩檢，包括紅色反射的評估。紅色反射檢查應在黑暗的房間內進行，並通過在距離約1到2英尺處同時照射雙眼來完成。這一檢測對於護士、小兒科醫生、家庭醫生及驗光師的例行篩查都極有用。針對孩子的未擴張瞳孔進行網膜鏡檢查，可以有效評估軸性晶狀體混濁的潛在視力影響。
治療
手術
一般來說，孩子年齡越小，白內障摘除的緊迫性越大，因為在發展過程中存在弱視的風險。為了最佳的視力發展，視力受到影響的單側先天性白內障應在出生6週前檢測出來並進行摘除，而視力受到影響的雙側白內障則應在10週前解決。
有些先天性白內障過小，對視力無影響，因此不需要進行手術或治療。
如果晶狀體混濁很淺並且很小，眼科醫生會在患者的一生中持續監測這些情況。通常，對視力不造成影響的小型先天性白內障最終可能在壽命的後期重新影響視力，這一過程通常會持續數十年。
預後
先天性白內障的預後因多種因素而異，包括出生時晶狀體混濁的程度、發現的時間及治療的有效性。及早檢測白內障的情況通常會有最佳的結果。大多數的先天性白內障病例需要進行手術摘除，但兒童眼科學和手術技術的進步大大提高了成功率。及時的手術干預能夠幫助恢復視力。
流行病學
先天性白內障造成近10%全球兒童視力喪失的病例。它是婴儿期最常見且可治療的視力障礙與失明的原因之一，估計其在每萬名活產中有1至6例的盛行率。
隨著醫療技術的進步，早期干預對於改善視力和生活品質的重要性越來越受到重視。您是否曾經想過，早期識別和治療先天性白內障能夠為未來的視力發展帶來怎樣的可能性?
