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基因與先天性白內障的奧秘：哪種遺傳變異會導致視力受損？
在全球範圍內，先天性白內障是一種透光度失去的狀況，許多嬰兒在出生時便受到影響。這種病症的嚴重性各有不同，有的幾乎不影響視力，有的卻可以導致重度視力損傷。先天性白內障可能是單側的或雙側的，並可按形狀、基因成因及其他系統性因素進行分類。
先天性白內障被認為是兒童失明的重要原因，早期介入可明顯改善視力發展。
治療方法根據病症的嚴重程度而定。對於兩歲以下且雙眼受影響的兒童，手術選項包括人工晶體植入或透鏡切除術。值得注意的是，在某些低收入國家，由於治療選項的缺乏，此病症往往得不到治療，患者可能因此失去視力。
症狀與體徵
先天性白內障的形態變化多樣，包括層狀、極性、縫合、冠狀、藍色、核型、囊性、完全型等。家長可能會注意到孩子無法隨著臉膀或物體運動，雙眼內外偏斜，或出現眼珠震顫等現象。
病因
根據調查，約三分之一的先天性白內障與更廣泛的症候群或疾病有關（例如由先天性風疹綜合症造成的白內障），而約三分之一屬於孤立遺傳性特徵，剩餘的則無法確定原因。在這其中，代謝疾病更常見於雙側性白內障患者。
遺傳學
研究發現，先天性白內障約有50％的個案可能是由於遺傳原因引起的，且這些遺傳變異的異質性強。不同基因的突變可能導致相似的白內障形態，而同一家族中白內障的高度變異性則暗示著同一基因中的突變可引發不同顯性表現。
超過25個位點及基因與先天性白內障有關，包括編碼主要晶狀體蛋白的基因。
診斷
所有新生兒應接受篩檢目檢查，以評估紅光反射。紅光反射檢測在昏暗的環境中進行最佳，方法是用亮的直接眼底鏡從1至2英尺的距離同時觀察雙眼。這一測試可用於護士、兒科醫生及眼科醫生進行例行篩查。
治療
手術
通常來說，年紀越小的孩子，移除白內障的緊迫性就越高，因為在發展過程中存在斜視的風險。對於新生兒或幼兒，視覺損害的單側先天性白內障應在六周內檢測並去除，而雙側者則應在十周前去除。某些先天性白內障因其大小過小不影響視力，因此不需手術。
預後
先天性白內障的預後因素包括出生時晶狀體的混濁程度、發現的時間及治療的有效性。早期發現的個案往往預後較佳。雖然大多數個案需要手術去除白內障，但隨著小兒眼科技術的進步，成功率大幅提高。及時干預不僅可幫助恢復視力，還可以避免長期的視力問題如懶眼。
流行病學
根據調查，先天性白內障約占全球兒童視力喪失的10%，是在嬰兒期中最常見的可治療視力損害及失明原因之一，發生率約為每10,000個活產中有1至6例。
隨著時間的推移，很多患有先天性白內障的個體能夠取得良好的視力狀態，並過上充實的生活。
面對日益增加的先天性白內障案例，社會應該如何加強對這一重要問題的關注及資源的分配，以確保每位孩子都能獲得必要的醫療護理和支持?
