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LAM肺病的神秘面紗：為什麼這種罕見疾病總是被誤診？
Lymphangioleiomyomatosis（LAM）是一種罕見且進展性系統性疾病，通常導致肺部的囊性破壞。這種疾病主要影響女性特別是處於生育年齡的女性，且由於其症狀的多樣性，診斷經常延遲，這也使得LAM患者在面對病痛時感到無助。
在許多情況下，LAM的診斷可能會延遲5到6年，常常被誤診為哮喘或慢性阻塞性肺病 (COPD)。
病徵與症狀
LAM病的平均發病年齡約為30至40歲，最常見的症狀包括運動型呼吸急促和自發性氣胸。在部分患者中，這些症狀可能會在診斷之前便出現。
82%的LAM患者在診斷之前已經經歷過至少一次氣胸。
其他病徵可能包括疲勞、咳嗽、咳血（極少是大量），以及與淋巴系統相關的併發症，如淋巴腫脹和乳糜胸。對於大約30%的散發性LAM患者和高達90%的結節性硬化症伴隨的LAM患者，可能會出現脂肪腎腫瘤（血管平滑肌脂肪瘤）。這些腫瘤有時會自發性出血，造成疼痛或低血壓。
遺傳與病理生理
LAM主要有兩種情況，一種是與結節性硬化症（TSC）相關的LAM（TSC-LAM），另一種是獨立的散發性LAM。在這兩種情況下，LAM的成因均與TSC1或TSC2基因的失活突變有關。這些基因負責調節哺乳動物的mTOR（雷帕霉素靶蛋白）信號通路，進而影響細胞的增生。
研究顯示，LAM細胞可從一個位置轉移到另一個位置，支持了「良性轉移」的假說。
診斷方法
LAM的診斷過程往往因多樣的臨床表現而變得複雜。初步檢查通常會導致胸部CT掃描，而薄壁囊性變化可能在無意中被發現。確診LAM通常需要高分辨率CT掃描，在影像中可見到雙側分佈的薄壁囊泡，這是最具代表性的特徵。
除了CT掃描，肺功能測試也是診斷的主要工具之一。由於LAM患者的肺部功能可以正常，亦可能出現阻塞型、限制型或混合型通氣模式，故進行肺功能測試至關重要。
治療選擇
目前，FDA已批准mTOR抑制劑西羅莫司（sirolimus）用於LAM的治療，並可用於穩定肺功能的下降。對於晚期患者來說，肺移植仍然是最後的選擇。
除此之外，對於伴隨氣胸的患者，建議在第一次氣胸後考慮進行胸膜癒合術。因為65%以上的LAM患者在疾病過程中會出現氣胸，因此有效的管理策略對於改善患者的生活質量至關重要。
結論
LAM作為一種罕見的肺部疾病，其診斷過程面臨著巨大的挑戰。病症的多樣性和與其他肺部疾病相似的表現，常常會使它被誤診。這提醒我們，在面對不明原因的呼吸困難或其他肺部症狀時，是否應該更加謹慎地尋求進一步的檢查與診斷呢？
