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什麼是LAM？這種漸進性肺病如何毀壞你的肺部？
淋巴管平滑肌瘤病（LAM）是一種罕見且漸進性的系統性疾病，通常導致囊性肺部毀損。此病症主要影響女性，尤其是生育年齡的女性。根據病因，LAM可分為兩類：與結節性硬化症複合徵（TSC）相關的LAM（TSC-LAM）和不與TSC相關的散發性LAM。
症狀與徵兆
LAM的平均發病年齡為30歲至40歲左右。初期症狀多為運動性呼吸困難和自發性氣胸，分別在49%和46%的病患中出現。診斷通常延遲5至6年，該疾病常被誤診為哮喘或慢性阻塞性肺病。關於疾病的共識臨床定義，囊括了多重症狀：疲憊、咳嗽、咳血（少見大量）、胸痛及因淋巴液阻塞引起的各種淋巴性併發症如 chylothorax、淋巴結或其他部位的病變。約30%的散發性LAM患者和90%的TSC-LAM患者會出現脂肪腎瘤（angiomyolipomas）。
肺部的破壞是LAM的結果，伴隨著腫瘤樣平滑肌細胞擴散侵入所有肺部結構，包括淋巴管、氣道、血管和間質空間。
遺傳學
LAM在兩種情境中發生：一是在TSC下的TSC-LAM，另一種是無TSC的散發性LAM。這兩種疾病皆顯示出TSC1或TSC2基因失活或"功能缺失"突變是LAM的根本原因。TSC基因的突變改變會導致细胞中的LAM细胞迅速增殖，隨後引發肺部的重大損傷。
生理病理學
在LAM病變中，含有結節性硬化症（TSC1或TSC2）腫瘤抑制基因突變的細胞比例有所變化。這引發了對mTOR通路的研究，並利用抑制劑sirolimus（rapamycin的類似物）來治療LAM，得到了臨床上的應用。
失去TSC1/TSC2會導致LAM細胞的無序增長和存活率提高，這些細胞在許多方面表現得像轉移性腫瘤細胞。
診斷方法
LAM的診斷途徑有多種，胸部CT掃描通常是關鍵檢查，薄壁囊性改變可能在其他檢查中偶然發現。特別是，對於經常出現自發性氣胸的患者，Chest CT掃描常常揭示肺部的典型改變。在某些情況下，臨床根據伴隨的影像學特徵（如TSC、脂肪腎瘤等）即可確定診斷，而不需進行活檢。
治療方案
目前FDA已批准用于LAM治疗的药物——mTOR抑制剂sirolimus，能有效稳定肺功能的下降。对于晚期病人，肺移植则是最后的选择。
通常固态腫瘤患者会由于其生活品质和生存期受到重创而渴求有效的治疗方案。LAM患者也不例外，所追求的治疗不仅是生存，更是恢復生活的能力。
在漸進性疾病如LAM中，早期檢測和應對策略能否改變患者的命運？這是一個值得深思的問題。
