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基因家族的奧秘：人類如何從單一基因變化成多樣的基因家族？
科學家們對基因的研究顯示，基因家族是由多個相似的基因組成，這些基因通過單一原始基因的重複而形成，並且通常具有相似的生化功能。例如，人類的血紅蛋白子單元基因是知名的基因家族之一，這十個基因分佈在不同的染色體上，稱為α-珠蛋白和β-珠蛋白基因座。這兩個基因簇被認為是在大約5億年前由一個前體基因重複而產生的。
基因家族的擴張或收縮，可能是隨機的結果，或是自然選擇的結果，然而，在實際應用中區分這兩者是非常困難的。
面對這樣的變化，基因家族是如何形成的？基因家族源於一個祖先基因的多次重複，隨後經歷突變和分歧。這些重複可以發生在某條譜系內，例如，人類可能有的兩個基因副本，在黑猩猩中卻只是一次出現，或者通過物種形成的基因複製。
翻譯整個基因的過程可以有四個層次的重複：外顆組重複與拼接、整個基因重複、多基因家族重複以及全基因組重複。當兩個染色體錯位，交叉重組事件便會發生，導致一條染色體的基因數量增加而另一條減少。這樣的基因簇擴張，最終形成了更大的基因家族。
在人類和黑猩猩共同祖先的基因中，有著密切的相似性，這展現了基因家族演化的過程。
除了重複，基因在經歷突變後的多樣性，最終形成不同的功能與表達水平。這種多樣性的另一個原因是基因內的非同義突變，使得重複的基因副本能夠獲得新功能，而不會對生物造成過大的負面影響。
一些多基因家族非常同質，基因成員之間的序列幾乎完全相同，這種現象被稱為「協同進化」。
基因家族在進化和多樣性方面扮演著重要的角色。隨著時間的推移，基因家族不斷擴增和收縮，家族內的基因會複製分化成新的基因，也可能會面臨遺失的風險。這樣的動態過程讓生物能夠適應外部環境的變化。
針對功能的分類，HUGO基因命名委員會（HGNC）也制定了基因家族的命名方式，這些命名不僅依賴於結構，也與基因的功能密切相關。例如，與乳腺癌相關的BRCA1和BRCA2基因，它們虽不相关，但卻都是基於相同的功能被歸入同一類別。
基因家族是人類基因組中一個極具複雜性且令人著迷的組織層級，其影響著生命的演化和多樣性。在這些基因家族的背後，是否還隱藏著不為人知的進化故事呢？
