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什麼是基因超家族？探索擁有數百個基因的巨大基因集群！
在現代基因組學的研究中，基因家族的概念不仅令人著迷，更是解讀生命複雜性的重要關鍵。基因家族是由幾個相似基因組成，它們是由單一原始基因重複而來，通常具有類似的生化功能。以人類的血紅素亞基因為例，我們可以看到十個基因分為兩個群集，這些群集存在於不同的染色體上，分别被稱為α-血紅素和β-血紅素位點。這兩個基因群集的形成被認為是約在5億年前的一次基因重複事件的結果。
基因被歸類為家族，根據共享的核苷酸或蛋白質序列來進行。
基因家族的變化，一方面可能受到隨機事件的影響，另一方面也可能是自然選擇的結果。這些家族的擴展或收縮往往讓研究人員難以區分出背後的原因。最近的研究將統計模型和算法技術相結合，用於識別受到自然選擇影響的基因家族。
基因家族的結構
基因的組成和結構為基因家族提供了一個多樣的背景。基因家族的成員可以是平行基因（paralogs）或直系基因（orthologs）。平行基因是指同一物種內部具有相似序列的基因，而直系基因則是指不同物種間保持相似序列的基因。這些基因家族在大小、序列多樣性和排列上變化多端。
由於這些基因序列的相似性和功能的重疊，家族內的個體基因常常共享調控元件。
某些基因家族中的成員具有幾乎相同的序列，使得在短時間內大量表達基因產物成為可能。基因家族有時還包含假基因，即那些與已建立的基因序列相似但不具有功能性的DNA序列。假基因的存在揭示了基因進化過程中的許多複雜性。
基因家族的形成
基因家族的形成源於對祖先基因的多次重複，以及隨後的突變和多樣化。重複可以發生在一個譜系內部，也可以是由於物種之間的分化。這一過程可能導致基因家族的擴大，例如，人類和黑猩猩兩種物種可能擁有派生自共同祖先的15個基因複製品。
重複的機制
在基因家族的形成中，存在著多種重複層次，包括外顯子重複、整個基因重複和整個基因組重複。而整個基因組重複則會使每個基因和基因家族的拷貝數量加倍。
基因的擴張往往通過不均勻的交叉配對事件來實現，這一過程是生殖細胞的減數分裂中發生的。
這些過程加上基因的重新定位，使得許多不同的染色體上的基因成員共存，進一步增加了基因的多樣性。
基因的變異
突變能通過非同義突變導致氨基酸的替換，這允許基因的重複版本在不損害生物體的情況下獲得新功能。這種突變允許基因在環境壓力下進行擴展，如同生物適應外界環境一樣。
基因家族的演化
在基因組的演化過程中，基因家族展現了其在生物多樣性和進化中的巨大作用。某些基因因為環境變遷而遭致失能，而其他基因則可能因為有利的突變被保存下來。例如，當環境壓力強烈時，基因的擴展有助於物種更好地適應變化。反之，基因家族的收縮通常會伴隨功能缺失突變的積累。
功能性家族的分類
除了基於進化的結構性分類，HGNC也基於基因的功能進行分類，形成了一套多層次的命名體系。某些基因雖然不具備直接的進化關係，但它們卻可能因擔任相似功能而被歸類為同一族群，這在癌症基因研究中尤為明顯。
基因超家族不僅是生物基本單位的擴展，還標示著基因主導著生物多樣性及其演化的關鍵角色。那么，隨著基因組學的進一步發展，基因家族的重要性又將如何影響我們對生命的理解呢？
