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從古至今的血栓謎團：Prothrombin G20210A突變的歷史與現代醫療的關聯？
血栓形成一直以來都是一個令人困擾的醫學問題，其中不少病例甚至與遺傳因素有關。Prothrombin G20210A突變便是一例，這種基因突變使得某些個體對血液凝固的反應速度更快，並因此增加形成血栓的風險。
Prothrombin G20210A突變令擁有者每年發生血栓的風險從每千人1人提升至2.5人，而兩份突變的風險可高達每千人20人。
該突變始於約24000年前，發現於1990年代之後，尤其在白人中流行，約有2%的人攜帶這個遺傳變異。突變導致血漿中的前凝血酶水平上升，可能與前mRNA的穩定性增加有關。這使得攜帶該變異者呈現出高凝血狀態，但與動脈血栓的關聯不顯著。
在2006年的一項綜合分析中顯示，該突變對冠心病的風險僅增加了1.3倍。
對於許多人來說，他們的一生中大多不會發展出血栓。儘管如此，Prothrombin G20210A突變還是被認為是一個重要的遺傳風險因素，特別是在靜脈血栓栓塞的情況下。此外，若又同時患有蛋白C或蛋白S的缺乏症，那麼血栓風險將進一步增加五至十倍。
攜帶該基因突變的人可以將其遺傳給後代，並可能因此在某些情況下面臨更高的深靜脈血栓風險。在這種情況下，疼痛和腫脹會成為常見的症狀，且可能導致後血栓症候群，甚至肺栓塞的風險。大多數攜帶者不需要進行治療，但在可能增加血栓風險的情況下仍需謹慎，例如懷孕、手術後或長途飛行時。
2005年的一項研究指出，當攜帶者使用口服避孕藥時，靜脈血栓栓塞的風險將提升至15倍，而如果再伴隨有因子V Leiden的突變，則風險更是達到約20倍。
不過，2023年的一項研究得出的結論是，攜帶者的風險增加了5.2倍，而同時攜帶兩種突變的人的風險為6.35倍。關於動脈血栓的醫療建議，對於已發展為靜脈血栓栓塞的成年人，並不建議對G20210A進行基因檢測，對該突變的無症狀家族成員同樣不推薦進行檢測。對於已開發靜脈血栓栓塞的人，其相關的血栓性疾病檢測結果在治療的持續時間上影響不大。
Prothrombin G20210A的突變因位於凝血因子基因的一個非編碼區域，使得該變異可以通過基因測試輕易檢測出來，並不受其他疾病或抗凝劑使用的影響。與其他血栓症患者相似，擁有這一突變的患者同樣需要進行抗凝治療，但對於尚未發生血栓事件的患者，通常不建議進行常規抗凝。
許多醫學專家建議，攜帶者應該避免使用口服避孕藥，因為這會增加血栓風險，特別是對於那些已經存在高基線前凝血酶水平的個體。
基於提到的特點，Prothrombin G20210A的臨床治療方式對於不同患者的情況會有差異，需根據相關病史及可能的風險因素來決定合適的抗凝藥物。不論是使用華法林還是直接口服抗凝劑，皆需醫療專業人員根據病人情況進行選擇。
在歷史上，G20210A突變的發現讓我們更好地理解血栓的成因，並為現代醫療提供了新的觀點。這一突變是否會隨著現代科技的進步而得到更全面的認識？
