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基因互動網絡的革命性發現：這如何幫助揭示複雜疾病的根源？
基因互動網絡是揭示生物體中基因間功能互動的重要工具，這些網絡能有效地幫助我們理解基因型與表型之間的關係。多數基因並不直接決定特定的表型，反而是多個基因之間的相互作用決定了我們所觀察到的表型。在人類中，每個人攜帶約400萬個基因變異和多態性，其中絕大多數無法明確指向特定的表型。這些基因變異的影響通常會互相結合，形成複雜的交互效應，並且每個變異對於量化性狀或疾病風險的影響，可能依賴於其他數十個變異的基因型。
基因變異之間的相互作用，加上環境條件，很可能在確定特定基因型所產生的表型方面發揮重要作用。
基因互動網絡幫助通過識別基因對之間的這些互動來理解基因的互動，進而闡明基因型如何影響生物體的表型。儘管由於難以單獨篩選出只有單一基因變異的對象，無法直接繪製人類的基因互動網絡，研究人員仍希望透過了解合適生物體中基因互動網絡的特徵，為構建人類基因互動網絡提供工具。
基因互動的概述
基因互動發生在兩個或多個基因之間，其相互作用導致的表型不同於若基因彼此獨立時預期的表型。在基因互動網絡的上下文中，基因互動被定義為“實驗測量的雙突變表型與預期的雙突變表型之間的差異”。預期的雙突變表型是根據單突變效應的組合來預測的，假設這些變異是獨立作用的。
常見研究的表型之一是適應度，它測量突變體的相對繁殖率。
強表型通常指適應度低，而弱表型則是適應度接近非突變株的水平。當雙突變的表型超出預期時，稱為負基因互動，比如所謂的合成致死互動；反之，當雙突變的表型低於預期，就稱為正基因互動。
基因互動網絡的特性
基因互動網絡已在多種生物中廣泛研究，包括酵母菌、大腸桿菌以及果蠅等。這些研究使得我們對基因互動網絡的特性有了深入了解，包括其拓撲結構、基因功能的提供信息和演化保守的特徵。研究人員期望通過了解基因互動網絡的基本特性，結合其他生物信息（例如蛋白質-蛋白質互動網絡），推斷人類等生物體的基因互動網絡。
基因互動網絡的樞紐通常是必需的蛋白質，因此當兩個基因互動的鄰居集合相似時，可以推斷這兩個基因的功能是相互關聯的。
例如，共享相同合成致死互動的基因往往參與相同的生物途徑。此外，基因的互動特徵可以幫助創建基因輪廓相似性網絡，從中可以識別出同一生物過程中的基因群集，進而預測未被特徵化基因的功能。
生物學的意涵
基因互動對於基因型與表型之間的關連具有重要的生物學意義。它們也被提議用來解釋所謂的遺傳缺口，即許多可遺傳表型的遺傳來源尚未被發現。基因互動可能會顯著減少遺傳缺口，增強已知遺傳來源的解釋能力。
因此，隨著對基因互動網絡的研究及其在解釋複雜疾病根源方面的進展，未來我們是否能解開人類基因內在奧秘，甚至找到新的治療路徑呢？
