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血管的秘密：為什麼CCM與靜脈畸形有著神秘的聯繫？
腦部海綿狀血管瘤（CCM）是一種出現在中樞神經系統中的海綿狀血管瘤，屬於血管瘤的一種變異型。這種病變以腫大的血管和大型的血管通道為特徵，這些血管在組織中界限不明，並且更多地與深層結構相連。CCM的薄壁血管看起來像是充滿靜止血液的腺樣腔體，除此之外，該病變內部不含神經組織。根據患者的情況，這些血管的直徑從幾毫米到幾厘米不等。
CCM的臨床症狀包括反復性頭痛、局部神經缺損、出血性中風和癲癇，但也有部分患者可無症狀。
實際上，CCM與靜脈血管畸形之間的聯繫引起了科學界的高度關注。在約30%的CCM患者中，會同時發現靜脈血管影響，這種靜脈畸形又稱為發育性靜脈異常。這些病變可能表現為增強的線狀血管，或呈現如希臘神話中美杜莎的頭髮一般的徑向小血管分布。這些異常被認為是正常靜脈引流的發育性異常。
由於靜脈畸形的存在，這些病變不應隨便移除，因為已經有報告指出靜脈梗塞的情況出現。在需要切除CCM的情況下，必須非常小心，以避免擾動靜脈畸形。
遺傳學的關聯
CCM的家族性形式已知與三個遺傳位點存在關聯。CCM1基因編碼KRIT1（krev interaction trapped 1），最近的研究表明它與整合素細胞質域相關蛋白α（ICAP1alpha）有著重要的相互作用。特定的CCM1基因突變，如Q455X突變，負責在美國西南部一個聚集病例的形成，這種聚集主要源於早期西班牙移民的影響。
此外，CCM2基因編碼的蛋白質被稱為malcavernin，雖然其確切的生物學功能尚不明，但它的相關性仍在研究當中。
最近發現CCM1和CCM2蛋白質以及ICAP1alpha在細胞中形成一個巨型分子複合物，這些發現使我們對CCM的生物學機制有了新的理解。CCM3基因作為最近識別的CCM基因，顯示出在細胞程序性死亡的過程中也存在著重要角色。這四個基因的突變已經占到了70%至80%的CCM病例。
CCM病理學機制
在病理學方面，許多分子機制已被確定與CCM的形成有關。2015年的研究表明，形成腦血管畸形的內皮細胞在CCM的情況下會經歷內皮細胞轉化為間充質細胞的過程。
這表明，包括CCM突變內皮細胞在內的多種細胞皆可能進行克隆擴張，並招募非突變細胞進入病變區域，顯示出其復雜性。
此外，免疫血栓形成和缺氧的進程在CCM中也顯示出不正常的調節現象。這些發現對於深入理解CCM的病理有著重要的意義。
診斷與治療
CCM的診斷主要依賴於磁共振成像（MRI），特別是使用一種稱為梯度回波序列的MRI技術，能揭示小或點狀病變。這類病變在FLAIR成像下較為顯眼，這種技術與傳統的T2加權成像不同，前者能有效地抑制自由流動液體的信號。
如果懷疑出血，CT掃描在顯示新出現的血液方面更為有效，但在MRI術後，有時癥狀仍然可能不明，因此神經外科醫生有時會要求進一步進行血管造影進行確認。因為CCM屬於低流量病變，因此在血管造影中極為隱形。
當病變顯而易見時，將考慮動靜脈畸形（AVM）作為主要關注事項。
對於表現症狀的CCM患者，手術成為唯一的治療方法。現階段還沒有專門的藥物能夠治療CCM。根據統計，這些血管病變在一般人群中的發生率約為0.5%。而臨床症狀通常出現在二十至三十歲之間，提示這些病變不僅是先天性的，還可能是隨機出現的。
隨著對CCM的研究日益深入，我們是否能將這些病變的成因與靜脈畸形的關係徹底揭示出來？
