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先天性肌無力症候群的秘密：為何它被稱為遺傳的「隱藏者」？
先天性肌無力症候群（CMS）是一種遺傳性的神經肌肉疾病，其發病原因是由於神經肌肉接頭的多種缺陷。這種疾病的影響與拉姆貝特－伊頓綜合症及重症肌無力相似，但CMS並非自體免疫性疾病。根據統計，目前僅有600個已知的家族病例，並估計其在整個人類人口中的整體頻率為每20萬人中有1人。
CMS的類型
CMS被分為三種主要類別：前突觸型、後突觸型，以及突觸型。前突觸型的症狀通常包括呼吸暫停、眼睛、嘴巴及喉嚨肌肉無力，這些症狀可能導致重影，以及咀嚼和吞嚥困難。後突觸型的症狀在嬰兒中表現為嚴重的肌肉無力、喂養和呼吸問題，並延遲坐、爬和行走的能力。而突觸型的症狀通常發生在幼兒期，主要表現為喂養和呼吸問題、活動能力降低、脊椎彎曲及無力，這會導致運動里程碑的延遲。
疾病的表現
所有年齡層的CMS症狀開始時可能包括眼瞼下垂。特定型的後突觸CMS（慢通道CMS）在嬰兒或兒童期開始出現嚴重無力，隨後進展為呼吸問題，並在青少年或以後生活中導致運動能力喪失。
機制解析
後突觸型CMS
CMS與影響神經肌肉接頭蛋白的基因缺陷有關。後突觸的缺陷是CMS最常見的原因，經常導致乙醯膽鹼受體（AChR）的異常。神經肌肉接頭內有一條關鍵路徑，負責維持突觸結構，並導致AChR在後突觸褶皺上的聚集和定位。這條路徑由agrin、肌肉特異性酪氨酸激酶（MuSK）、乙醯膽鹼受體（AChRs）和AChR聚集蛋白rapsyn組成，後者由RAPSN基因編碼。大多數與CMS有關的突變發生在AChR亞基和rapsyn基因中。
「大約一半的CMS突變發生在四種編碼成人乙醯膽鹼受體亞基的基因中。」
診斷
診斷先天性肌無力症候群「通常相當棘手，因為它具有廣泛的鑑別診斷及缺乏特異的實驗室發現」。確定潛在的突變至關重要，因為某些突變會導致可治療的病症而有些則不會。全外顯子組測序（WES）經常被用作診斷工具，這可以使「特定治療的開始成為可能」。
管理與治療
治療取決於疾病的類型（類別）。雖然症狀類似於重症肌無力，但重症肌無力使用的治療方法對CMS並不有效。重症肌無力通過免疫抑製劑進行治療，而CMS則是一種遺傳病，對其他形式的藥物治療有效。某一形式的前突觸CMS由於乙醯膽鹼（ACh）釋放不足而引起，治療方法包括使用膽鹼酯酶抑制劑。後突觸快速通道CMS則使用膽鹼酯酶抑制劑和3,4-二氨基吡啶進行治療。在美國，更穩定的磷酸鹽配方的3,4-二氨基吡啶（阿米法啶磷酸鹽）正在開發作為CMS的孤兒藥物，並在擴大接入計劃下免費提供給符合條件的患者。
「在線上研究中，艾比非啶（β2-腎上腺素受體激動劑）被測試且顯示出對DOK7型CMS的有效性。」
你是否曾經思考過，這種遺傳疾病如何改變患者及其家庭的生活？
