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不為人知的CMS治療：為什麼傳統的自體免疫治療對它無效？
先天性重症肌無力症候群（CMS）是一種遺傳性神經肌肉疾病，主要由神經肌肉接頭的多種缺陷造成。這種疾病的影響與Lambert-Eaton症候群和重症肌無力相似，但CMS卻並非自體免疫疾病。目前已知只有600個家庭病例，而該疾病在整體人群中的發病率估計為每20萬人中有1人。許多醫療專家正在探討其特殊的治療方法，進而揭示傳統自體免疫治療效果不佳的原因。
「CMS的症狀表現和重症肌無力並不相同，因此使用相同的治療方法往往無法奏效。」
CMS的分類
CMS的類型分為三大類：突觸前型、突觸後型和突觸型。
突觸前症狀包括呼吸短暫停止、眼睛、嘴巴和喉嚨肌肉無力，這些症狀通常導致視力模糊以及咀嚼和吞嚥困難。突觸後症狀在嬰兒中表現為嚴重肌肉無力、喂食和呼吸問題，以及坐、爬、行走能力的延遲。突觸型症狀包括幼兒期的喂食和呼吸問題、運動能力減少、脊柱彎曲以及無力，導致運動里程碑的延遲。
病症的表現
各年齡層的CMS症狀可能以垂眼為開端。某種形式的突觸後CMS（慢通道CMS）包括在嬰兒或幼兒期出現的嚴重無力，進而導致呼吸問題，並在青春期或以後生活中造成行動障礙。
致病機制
突觸後CMS
CMS與影響神經肌肉接頭蛋白質的基因缺陷有關。突觸後缺陷是CMS最常見的原因，通常導致乙醯膽鹼受體（AChR）的異常。神經肌肉接頭中有一條重要路徑維持突觸結構，並導致AChR在突觸後摺疊上的聚集與定位。這條路徑由agrin、肌肉特異性酪氨酸激酶（MuSK）、乙醯膽鹼受體（AChRs）和由RAPSN基因編碼的AChR聚集蛋白rapsyn組成。
「AChR的多數突變會導致終板的缺乏，特別是CHRNE基因的突變。這一點在CMS的病理中扮演了重要角色。」
診斷
由於有廣泛的鑑別診斷和缺乏特定的實驗室檢查，CMS的診斷通常相對困難。確定潛在的基因突變至關重要，因為某些突變會導致可響應的治療條件，而另一些則不然。全外顯子測序（WES）常被用作診斷工具，可以幫助「啟動特定的治療」。
管理
CMS的治療取決於疾病的類型。儘管病徵類似於重症肌無力，但在重症肌無力的治療中使用的免疫抑制劑在CMS中並無效用。相反，CMS是基因性疾病，響應其他形式的藥物治療。對於由於乙醯膽鹼（ACh）釋放不足引起的突觸前CMS，治療主要使用膽鹼酯酶抑制劑。
「對於突觸後慢通道CMS，可以使用奎尼丁或氟西汀等，這有助於阻斷ACh受體，緩解症狀。」
更值得注意的是，旨在治療DOK7型CMS的治療方法如麻黃鹼和沙丁胺醇正受到更多的關注。根據研究，這些治療手段對患者的耐受性良好，並可顯著改善肌肉力量。無論目前的治療選擇有多麼有效，我們都必須問一個重要的問題：在未來的醫學發展中，如何更好地識別和應對這種不為人知的疾病呢？
