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什麼是Factor V Leiden？這種基因變異如何影響你的血液健康？
Factor V Leiden（rs6025或F5 p.R506Q）是人類凝血因子V的一種變異形式，這種變異會導致血液的凝固性增加，即所謂的「高凝狀態」。由於這一突變，抗凝蛋白C，通常能抑制凝血因子V的凝血活性，無法正常結合於凝血因子V，進而使患者更容易形成異常且潛在有害的血栓。根據相關研究，Factor V Leiden是歐洲血統中最常見的遺傳性高凝狀況，1994年在荷蘭的萊登市首次被發現，並由研究者Rogier Maria Bertina發現。
儘管人們面臨靜脈血栓栓塞的風險增加，但擁有一份該基因拷貝的人，其壽命並未顯著低於一般人群。
症狀與徵兆
Factor V Leiden的症狀因人而異。有些人擁有這個基因卻從未發展成血栓，而另一些人則在30歲之前即出現反覆的血栓事件。這種變異的影響取決於個體的F5基因突變數量、其他與凝血相關的基因改變及環境風險因素。例如，手術、口服避孕藥的使用和懷孕都是可能的風險因素。
病理生理學
由於Factor V Leiden的病理生理特徵，凝血過程受到影響。凝血主要依賴兩種路徑：內源性和外源性。因內部損傷或組織細胞受損引發的凝血過程中，凝血因子V作為輔助因子，輔助因子Xa活化凝血酶。當然，這一過程受到抗凝蛋白C的調控。然而，Factor V Leiden的突變使得抗凝蛋白C無法有效去活化凝血因子V，導致冰山一角的過度凝血。
當因子V保持活性時，會促進過量凝血酶的產生，從而促進過度的纖維蛋白生成。
診斷
考慮到Factor V Leiden造成的血栓事件，通常建議在45歲以下的白人患者或有靜脈血栓家族史的個體進行檢測。環境檢驗和基因檢測是目前診斷的方法。實驗室會使用基於蛇毒（如稀釋的Russell蛇毒時間）或是活化部分凝血酶時間（aPTT）來進行篩檢。
管理策略
現階段仍未對Factor V Leiden找到根治方法，因此預防血栓形成是治療的重點。對於有單一突變的患者，通常不建議常規使用抗凝劑，但若出現深靜脈血栓或肺栓塞，則會給予臨時抗凝治療。特別是在某些高風險時期如大手術後，醫生也可能建議使用抗凝劑。
流行病學
研究顯示，約有5%的北美白人擁有Factor V Leiden，而這一罕見變異在非歐裔群體中較少見。此變異的存在使得對應的靜脈血栓風險大幅增加，尤其是在吸煙、懷孕等環境因素下。婦女在懷孕或使用含雌激素的避孕藥時，形成深靜脈血栓和肺栓塞的風險顯著上升。
Factor V Leiden及其對血液健康的影響，讓許多人對自身的基因組成和健康風險更加敏感，那麼，面對這樣的遺傳狀況，我們該如何更好地管理自己的健康呢？
