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什麼是遺傳性痙攣性癱瘓？這種疾病的神秘面紗下隱藏著什麼？
遺傳性痙攣性癱瘓（HSP）是一組遺傳性疾病，其主要特徵是進行性的行走障礙。此病的表現包括下肢的漸進性僵硬（痙攣狀）和收縮，並且與脊髓中的長軸突功能障礙有關。HSP又被稱為遺傳性痙攣性下癱、家庭性痙攣性癱瘓、法國定居病、斯特倫佩爾病或斯特倫佩爾－洛朗病。該疾病首度於1880年由德國神經學家阿道夫·斯特倫佩爾（Adolph Strümpell）描述，1888年由法國醫生莫里斯·洛朗（Maurice Lorrain）進行更詳細的說明。
HSP主要是由脊髓中長軸突的蛋白質、結構蛋白、細胞維持蛋白及脂質等的運輸障礙導致的。
這種疾病對於神經系統的影響，特別是在運動神經元的上方神經元，意味著HSP是一種上運動神經元疾病。儘管HSP和痙攣性雙側麻痺在某些方面身體上看起來相似，但兩者的起源卻截然不同。HSP症狀的初期通常會出現平衡困難、扭到腳趾或絆倒的情況，症狀可在任何年齡出現，從嬰兒到60歲以上都有可能。
症狀與徵兆
HSP的症狀因不同類型的遺傳而異，主要特徵是由於錐體束功能障礙而導致下肢痙攣。這還包括強直的反射、腦神經反射以及不同程度的膀胱功能障礙。其他核心症狀有異常走路方式和行走困難，以及顫抖感的減少。HSP患者常常伴隨著與中樞神經系統和神經肌肉疾病相關的極度疲勞，這可能對生活造成殘疾。
HSP患者在成人期的進程通常更為迅速，對於青少年或更晚年齡開始的個體，痙攣性步態障礙會在多年內逐步加劇。
成因與遺傳
根據目前的了解，HSP是一組遺傳疾病，遵循一般的遺傳規則，可以以常染色體顯性、常染色體隱性或X-連鎖隱性方式遺傳。到目前為止，已有70多種基因型被描述，且超過50個基因位點與此疾病有關。在這之中，SPG4這一基因是最主要的，占所有基因解決案例的約50%。HSP的基因組合不斷被搜尋，仍有40%的案例未被確認其基因原因。
病理生理學
HSP的主要特徵是由於長度依賴的軸突變性而引起的。這些變性通常影響交叉和不交叉的皮質脊髓徑以及小腦脊髓徑。即使如此，脊髓前角細胞的損失在某些情況下也會被觀察到。HSP的關鍵病變在於運動神經元的多個通路，許多基因已被確定並與之相關，但準確定義與每個受影響通路的主要參與者仍然是一項挑戰。
診斷過程
HSP的初步診斷依賴於家族病史、其他徵兆的有無及排除其他非遺傳性痙攣原因。核磁共振成像（MRI）通常用於排除其他生頻神經病變，並檢測相關的異常，如小腦或胼胝體萎縮。最終確認需通過針對已知遺傳突變的基因檢測進行。
治療選項
目前尚無特定的治療可以預防、減緩或逆轉HSP。可用的療法主要是症狀醫療管理，並促進身體和情緒健康。HSP患者所需的治療包括肌肉放鬆劑、抗抑鬱藥以及物理治療等。
預後與流行病學
儘管HSP是一種漸進性病症，但預後差異很大，通常影響腿部，少數情況下還可能影響到上半身。大多數HSP患者具備正常的預期壽命，而相關的全球流行病學研究表明，HSP的盛行率大約為每10萬人中有2至6人。在美國，HSP被歸類為「罕見疾病」，影響不到20萬人。
這場神秘的疾病是否真能被醫學技術所征服，帶給我們的啟示又是什麼呢？
