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什麼是鋸齒型息肉症候群？為何它的風險如此令人擔憂？
鋸齒型息肉症候群（Serrated Polyposis Syndrome，SPS），曾被稱為超增生性息肉症候群，是一種以結腸內鋸齒型息肉的出現為特徵的疾病。儘管該症候群本身不會引起任何明顯的症狀，但與大腸癌（Colorectal Cancer, CRC）的風險卻有著密切的關聯。根據研究，個體終身罹患大腸癌的風險介於25%至40%之間。
鋸齒型息肉症候群是目前最常見影響結腸的息肉症候群，然而，由於缺乏系統性的長期監測，這種疾病常常未被深入認識。診斷這種疾病需要進行結腸鏡檢查，具體的診斷標準包含以下兩項中的任意一項：第一，位於直腸上方的榨取性息肉（所有大小≥5mm，其中兩個息肉≥10mm的情況下）數量大於等於五個；第二，結腸內分布有超過20個大小不一的鋸齒型息肉，其中至少有五個位於直腸上方。
鋸齒型息肉症候群的家族歷史以及吸煙習慣會增加罹患該症候群的風險，而使用阿司匹林及非類固醇抗炎藥（NSAIDs）則會降低風險。
現階段，通過、RNF43的突變被認為是導致鋸齒型息肉症候群的唯一獲認證的基因原因，其他重要的基因異常還包括BRAF突變、異常的CpG島甲基化表型和微衛星不穩定性。不過，大多數患者並未發現與這些基因有關的胚系突變。
鋸齒型息肉症候群中發現的息肉類型包括sessile serrated adenomas/polyps（平坦型鋸齒型腺瘤/息肉）、traditional serrated adenomas（傳統鋸齒型腺瘤）以及hyperplastic polyps（超增生性息肉）。該症候群存在兩種表型：近端和遠端。近端SPS的CRC風險明顯高於遠端SPS。
對於大多數病例而言，透過結腸鏡進行息肉切除（polypectomy）的方式可以有效管理病情。息肉的移除被推薦用以降低發展相關結腸癌的風險，而重複結腸鏡檢查則應每1至3年進行一次。如果息肉非常巨大、數量眾多或增加迅速，則可能需要進行外科手術。
鋸齒型息肉症候群的管理策略強調，需及早篩查直系親屬以降低他們罹患大腸癌的風險。由於SPS通常未表現出明顯的症狀，患者及其家庭成員時常缺乏相應認識，導致許多潛在案例被忽視。
風險與預後
雖然鋸齒型息肉症候群的整體大腸癌風險約為19.9%，但隨著年齡、息肉負擔以及表型的不同，癌症風險有著相當大的變異。定期進行內窺鏡監測可以有效降低癌症進展的風險。
鋸齒型息肉症候群的風險與過去的遺傳史、生活習慣密切相關，因此，了解症候群的隱藏威脅至關重要。
本病症最早期被稱作超增生性息肉症候群。隨著關於該症候群的認識逐漸深入，科學界逐步認識到多種類型的鋸齒型息肉都可能與其相關，並調整了名稱。包括2010年和2019年的診斷標準更新，顯示出該疾病在早期識別和持續監測中的重要性。
流行病學
鋸齒型息肉症候群的整體流行率數據尚不明確，但估計每十萬人中約有1人發病。該病在男性和女性中同樣常見，多數患者在40至60歲之間被診斷，平均年齡為55歲。
在接受結腸鏡檢查的患者中，鋸齒型息肉症候群的流行率介於0.34%至0.66%之間，這突顯出篩查和早期診斷的重要性。儘管鋸齒型息肉症候群主要與大腸癌相關，但與其他癌症的關聯仍需進一步研究。
鋸齒型息肉症候群如何影響家族成員的健康，這是一個值得深思的課題？
