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什麼是僵人症？這種罕見疾病如何影響你的生活？
僵人症（Stiff-Person Syndrome, SPS），亦稱為僵人綜合症，是一種罕見的神經系統疾病，其病因尚不明晰。該疾病以逐漸加重的肌肉僵硬和僵硬為特徵，主要影響軀幹肌肉，並伴有痙攣，導致姿勢變形。患者常見的症狀還包括慢性疼痛、動作受限及腰椎過度前傾等。這種疾病的發病率約為每百萬人中一例，且通常出現在中年人身上。部分患者與腫瘤有關的變異形式也時有發現。
僵人症的病徵差異極大，而進一步的分類則有助於理解這些變異形式。
症狀與體徵
僵人症的臨床表現常被劃分為數個亞型，依據病因及進展程度可分為以下幾類：
- 經典僵人症：大約70%的患者屬於此類，通常伴隨其他自體免疫疾病。
- 部分僵人症變異型：僵硬和痙攣主要限制在一個或數個肢體。
- 進行性腦脊髓炎伴僵硬與肌陣攣（PERM）：此變異型增添了一些腦幹相關的問題。
患者在早期通常會感受到腹部和胸部肌肉的緊繃，隨著疾病的進一步發展，硬化的肌肉可能會導致患者活動範圍的減少，行走困難以及異常姿勢，尤其是腰部的明顯彎曲。
肌肉的僵硬可能會導致胸部與腹部無法擴展，最終可造成呼吸困難。
病因及診斷
高水平的谷氨酸脫羧酶（GAD）抗體通常出現在僵人症患者的血液中，約80%的僵人症患者都有GAD抗體，而這在一般人群中僅有約1%的比例。
診斷僵人症需要綜合臨床特徵及其他疾病的排除，沒有特定的實驗室檢測可以確認其存在。通過血液及腦脊液檢測，抗GAD抗體的檢測是最能指示該病症的檢查之一。
完成電生理檢測可以確認患者是否有因刺激神經而引發的肌肉痙攣。
治療現狀
目前對於僵人症尚無專門的治療方法，主要的治療策略是使用GABA能藥物如地西泮和巴克洛芬來控制症狀，此外，免疫治療如靜脈注免疫球蛋白（IVIG）和利妥昔單抗也可用於對症管理不良的患者。物理療法也有助於改善患者的生活質量。
預後與流行病學
僵人症的進展情況取決於疾病的類型和合併症的存在。雖然該病症的治療有一定效果，但多數患者的生活質量會隨時間下降，部分患者可能需要依賴輔助移動工具。
大約65%的僵人症患者無法獨立行動，並且有10%的患者在某個時期需要重症監護。
不尋常的病例
著名歌手席琳·迪翁（Céline Dion）於2022年12月宣布自己被診斷為僵人症，導致取消多場演出。儘管面臨挑戰，她於2024年於巴黎奧運會開幕式上演唱《Hymne à l'amour》，成為自診斷以來的首場公開演出。
在這種罕見疾病的面前，您是否知道自己或您身邊的人可能也會受到這些神經系統疾病的影響？
