僵人症(Stiff-person syndrome,SPS),又稱為僵人綜合症,為一種罕見的神經系統疾病,其病因依然不明。這種疾病特徵是進行性的肌肉僵硬與緊繃,主要影響軀幹肌肉,並伴隨著痙攣,導致姿勢變形。常見症狀包括慢性疼痛、活動能力受損以及腰椎過度前彎。這種疾病的發生率約為每百萬人中有一人,並在中年人群中發現最為普遍。
僵人症的病患通常表現出高水平的谷氨酸脫羧酶(GAD)抗體,這在普通人群中極少見。
研究顯示,約80%的僵人症患者體內檢測到GAD抗體,而在一般人群中,這一數字僅為1%。雖然GAD抗體普遍存在於僵人症患者體內,但並非所有具有GAD抗體的人都會發展為僵人症,這表明GAD抗體並非該疾病的唯一成因。僵人症最早由摩爾許與沃特曼於1956年描述,而在隨後的數十年間則經歷了標誌性診斷標準的制定與調整。
僵人症通常可分為多種類型,包括經典型的僵人症、與其他自體免疫性疾病相關的病例以及部分型的僵人症變異等。經典型僵人症患者常常首先感受到肌肉的緊繃或疼痛,而隨著病程的發展,僵硬的肌肉逐漸限制了活動範圍,可能導致行動困難及姿勢異常,尤其是腰椎過度前彎。
僵人症患者的肌肉僵硬最終可能從軀幹蔓延至肢體,導致不安全的跌倒情形,患者無法用手臂減輕撞擊的影響。
此外,很多僵人症患者隨著病情惡化,會出現肌肉痙攣,這些痙攣通常是在突發動作或受到驚嚇時被觸發。伴隨著肌肉僵硬,許多患者還會感受到其他的痛苦症狀,包括慢性疼痛及情緒波動。
在僵人症患者中,GAD抗體的異常增多引起了病理學家的廣泛關注。這突顯了自身免疫系統可能對肌肉功能的影響。儘管如此,GAD抗體的具體作用機制仍不明朗,目前的研究顯示,這些抗體可能會干擾抑制性神經傳導物質——伽馬氨基丁酸(GABA)的功能,進而引發肌肉的僵化及痙攣。
僵人症患者的運動神經元異常放電與GABA的功能障礙密切相關。
目前仍無法確認GAD抗體是否為導致僵人症的病因,但可以肯定的是,GAD抗體的存在在診斷過程中扮演著重要角色。
僵人症的診斷通常依賴臨床症狀的評估及對其他病症的排除,這涉及大量的血液檢測與肌電圖檢查。雖然僵人症的罕見性常導致患者等待多年的診斷,但大多數僵人症患者在接受適當的治療後症狀可獲得緩解。
目前,治療僵人症的主要藥物包括苯二氮卓類藥物和免疫療法等。
儘管目前尚無針對僵人症的證據基礎治療方案,治療重點依然集中於症狀的管理與患者生活質量的提升。物理治療也被證實對不少患者有幫助。
僵人症的預後取決於是否為典型或非典型類型,以及合併症的存在。早期識別與神經學治療可限制病情的進展。大約65%的僵人症患者最終無法獨立生活,且隨著病情惡化,生活質量普遍下降。
儘管嬌韌的療法對部分患者有所裨益,但仍然有約10%的患者面臨急性危機,甚至死亡風險,通常是因為代謝性酸中毒或自主神經危機。
當前的研究持續探索僵人症的成因與治療方法,但中年人在此疾病中展現出的高發病率無疑引發了科研界的更多關注。未來是否能夠揭開這一神秘病症背後的真相,以及針對其治療的有效方案,是所有相關人士亟需解答的課題?