肌肉活檢在診斷肌肉疾病方面一直是金標準,而在包括肌肉虛弱、吞嚥困難等徵兆的多樣性疾病中,診斷的挑戰性則愈加明顯。特別是「包含體肌炎」(Inclusion Body Myositis, 簡稱IBM),一種最常見的老年人炎性肌肉疾病,其診斷及治療至今仍然面臨重大挑戰。
包含體肌炎是老年人的最常見的炎性肌肉疾病,患者因肌肉無力導致日常生活受到極大影響。
IBM是一種慢性進展性肌肉疾病,通常影響四肢和躯幹的肌肉,且發病緩慢,非常容易與遺傳性包含體肌病(hIBM)相混淆。IBM的病程反映出兩種病理過程:炎症和退化,前者由免疫細胞侵入肌肉纖維所表現,後者則透過肌肉纖維中的異常蛋白質沉積與空泡變性來顯現。
對IBM的診斷主要依賴肌肉活檢,然而即便在進行活檢後,診斷結果也常常會模糊不清。這是因為在一些病例中,肌肉中的CK水平可能正常,而在其他情況下,電生理學檢查也不一定呈現一致的異常。
IBM的診斷是一項複雜的挑戰,尤其是當肌肉活檢的結果非典型時。
雖然目前抗NT5C1A抗體測試與IBM的關聯性已知,但它並未能完全取代傳統活檢的必要性。直到目前為止,尋找一種完美的生物標記來區分IBM與其他肌肉疾病仍然是一項研究重點。
雖然IBM患者的數量逐漸增加,但治療選擇卻未見明顯改善。醫學界目前對於該病的標準治療方案尚未達成共識,許多傳統的抗炎藥物亦對於病人幫助不大。
在缺乏有效治療的情況下,功能性和支持性的護理成為了IBM患者的重要關注點。
儘管缺少特效藥物,物理治療和復健仍然對許多IBM患者的病情管理至關重要。這些方法有助於改善病人的生存品質,並減低潛在的受傷風險。
隨著全球對IBM的研究日益增加,科學家們正試圖從基因學和蛋白質學的角度探討IBM的潛在病因。如果能找到成功預防或治療IBM的方法,將能顯著提升相關患者的生活品質。
在這樣的背景下,醫學界面臨的問題不僅僅是提高診斷率,還包括如何提供更有效的治療和長期管理方案。如何突破現有的醫學框架,找到包含體肌炎的真正病因,是我們未來需要共同思考的課題?