高氨血症,或稱高氨水平,是一種代謝病症,特徵在於血液中氨的量過高。當血液中的氨水平升高時,這可能會導致嚴重的健康風險,包括腦部損傷,甚至死亡。這種情況可能是原發性或繼發性的。
氨是一種含有氮的物質,是蛋白質代謝的產物,通常會在排尿之前轉變為較少毒性的尿素。
成年人的正常血氨水平範圍為 20 到 50 μmol/L,或少於 26 到 30 μmol/L。對於不同年齡組別的氨水平的上限,目前並沒有明確的科學共識。一般來說,高氨血症被定義為成年人氨水平大於 50 μmol/L,並且新生兒的氨水平大於 100 μmol/L。
當氨水平升高超過 200 μmol/L 時,可能會出現嚴重症狀,包括癲癇、腦病、昏迷,甚至死亡。
高氨血症的症狀可能包括意識混亂、頭痛、噁心、嘔吐以及肌肉無力等。在更嚴重的情況下,患者可能會經歷癲癇發作,甚至進入昏迷狀態。
高氨血症是導致肝性腦病的代謝失調之一,這會導致星形膠質細胞腫脹和腦中 NMDA 受體的刺激。
原發性高氨血症是由於多種先天性代謝缺陷引起的,這些缺陷特徵在於尿素循環中任何酶的活性降低。最常見的例子是氨基酸轉氨酶缺乏症。
獲得性高氨血症通常是由引起急性肝衰竭的疾病所致,例如嚴重的肝炎或接觸肝毒素。慢性肝炎和過量飲酒常導致肝硬化,進而引起高氨血症。
這種高氨血症可以通過抗生素治療來殺死最初產生氨的細菌,但相對於去除腸道中的蛋白質,效果並不理想。
治療的重點在於限制氨的攝取並增加其排泄。飲食中減少蛋白質的攝取是一種常見的措施,同時提供葡萄糖和脂肪作為代謝來源。此外,靜脈注射特定藥物也是輔助治療的一部分。
例如,鈉苯丁酸和氨基酸的結合可以有效促進尿液中的氨排泄。
由於某些情況是可以預防的,尤其是在有高風險因素的個體中,識別和監測相關症狀及早期干預至關重要。對於那些已有歷史的患者,定期檢查血氨水平的意義尤為重大。
面對高氨血症的風險,我們應該如何更好地保護我們的健康,並促進早期識別與治療?