تشمل الأعراض النموذجية اضطرابات الجهاز الهضمي، والألم المزمن، والمشاكل النفسية، وحتى الحساسية المفرطة. تختلف شدة ومدة هذه الأعراض غالبًا مع مرور الوقت. تتشابه العديد من الأعراض مع أعراض مرض الخلايا البدينة لأن كلتا الحالتين تتسببان في إطلاق الخلايا البدينة لكميات زائدة من الوسطاء. الأعراض الشائعة <أول>نظرًا لأن أحداث إزالة التحبيب يمكن أن تحدث بسبب أماكن مختلفة في الجسم، فإن الأعراض التي تظهرها متلازمة MCAS واسعة النطاق وتشمل أنظمة متعددة في الجسم.
يوجد لـ MCAS مجموعة متنوعة من الأسباب، بما في ذلك ردود الفعل التحسسية. وقد تلعب العوامل الوراثية أيضًا دورًا، وخاصة الطفرات في جين KIT، المسؤول عن تنظيم نمو الخلايا. أظهرت الدراسات أن مرضى MCAS لديهم مجموعة واسعة من الطفرات الجينية KIT، وتتعايش طفرات متعددة، مما قد يؤدي إلى تنوع أعراض MCAS.
الفسيولوجيا المرضيةيمكن تقسيم MCAS إلى ثلاث فئات فرعية استنادًا إلى المحفزات التي تنشط التحبيب. أظهرت الدراسات التي أجريت على MCAS الأولي عتبة أقل لإطلاق الوسيط الكيميائي، في حين يرتبط MCAS الثانوي بعلم أسباب غير معروف، حيث من المرجح أن تكون التفاعلات مرتبطة بكل من المواد المسببة للحساسية التي يتوسطها IgE والآليات غير المتوسط فيها IgE.
غالبًا ما يكون من الصعب تحديد MCAS بسبب تنوع الأعراض وعدم وجود عرض حاد واضح.
تم اقتراح معايير التشخيص في عام 2010 وتم مراجعتها في عام 2019. تتضمن استراتيجية التشخيص الشائعة الحالية تأكيد الأعراض المزمنة أو المتكررة المتعلقة بإطلاق الخلايا البدينة، وقياس مستويات وسطاء الخلايا البدينة المرتفعة، وتحسين الأعراض بالأدوية.
إن تشخيص متلازمة MCAS غير واضح، وقد يواجه العديد من المرضى تحديات إدارية معقدة طويلة الأمد، ولا يزال المجتمع الطبي بحاجة إلى فهم هذه الحالة بشكل أكبر.
MCAS هو مرض معقد ومتعدد الأنظمة، وفهم أعراضه وعلاجاته أمر بالغ الأهمية لتحسين نوعية الحياة. هل سبق لك أن سمعت عن هذا المرض أو هل أثر على صحتك؟