Language
Country/Area
No result found
Please try again with a different
query
"Never
Stop
Questioning"
ل تعلم كيف تؤثر الطفرة الجينية الغامضة في متلازمة إهلرز دانلوس على الأنسجة الضامة البشرية
<ص>
متلازمة إهلرز دانلوس (EDS) هي مجموعة من اضطرابات النسيج الضام الناجمة عن طفرات في 13 جينًا على الأقل تؤثر على أنظمة متعددة في الجسم. قد تظهر أعراض هذه الاضطرابات عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة وقد تؤدي إلى مجموعة متنوعة من المضاعفات، بما في ذلك خلع المفاصل، والجنف، والألم المزمن، والتهاب المفاصل المبكر. والأمر الأكثر لفتًا للانتباه هو أنه على الرغم من ارتباط 19 جينًا بمتلازمة إهلرز دانلوس المفرطة المرونة، فإن المتغيرات الجينية المحددة المسؤولة عن متلازمة إهلرز دانلوس المفرطة المرونة لا تزال غير معروفة، مما يجعل المتلازمة محاطة بالغموض.
<ص> تم تحديث تصنيف EDS في عام 2017 وتم تقسيمه إلى أنواع فرعية متعددة بناءً على معايير تشخيصية محددة. تختلف المظاهر المحددة لكل نوع فرعي، مما يجعل التشخيص معقدًا. على سبيل المثال، يتميز مرض إهلرز دانلوس شديد المرونة بفرط حركة المفاصل الكبيرة والصغيرة، وغالبًا ما يكون جلد المرضى المصابين بهذه الحالة أملسًا ويتعرض للكدمات بسهولة. ويواجه هؤلاء المرضى في كثير من الأحيان آلامًا مزمنة في العضلات أو العظام ومضاعفات أخرى، مثل زيادة المخاطر أثناء الحمل، بما في ذلك الولادة المبكرة وانخفاض ضغط الدم الناجم عن التخدير.يعتمد التشخيص الحالي عادةً على عرض الحالة، ويتم تأكيده من خلال الاختبار الجيني أو خزعة الجلد.
<ص> تؤدي هذه المتغيرات الجينية في كثير من الأحيان إلى عيوب في بنية أو معالجة بروتينات النسيج الضام مثل الكولاجين أو الميوجلوسين. في كثير من الحالات، تنشأ هذه العيوب تلقائيًا أو يتم توريثها بطريقة جسمية سائدة أو متنحية. لا تزال الطفرات الجينية ذات الصلة تشكل لغزا، خاصة في hEDS. ومع تعمق الأبحاث، تحاول بعض مشاريع الأبحاث الناشئة العثور على جينات محتملة لمتلازمة إهلرز دانلوس، مثل دراسة تقييم الجينات مفرطة الحركة لمتلازمة إهلرز دانلوس (HEDGE) التي بدأت في عام 2018 وتهدف إلى فحص الجينومات لألف مريض مصاب بمتلازمة إهلرز دانلوس. <ص> كان مختبر نوريس في كلية الطب بجامعة كارولينا الجنوبية يدرس نماذج الفئران باستخدام تقنية تحرير الجينات CRISPR Cas-9 وتمكن من تحديد "جين مرشح واعد للغاية". وتثير النتائج المخاوف، وخاصة فيما يتعلق بالمضاعفات القلبية الوعائية، التي تحدث في العديد من الأنواع الفرعية من متلازمة إهلرز دانلوس. هذه الطفرات الجينية التي قد تؤثر على صمامات القلب لا تتعلق فقط بالجينات نفسها، بل ترتبط ارتباطًا وثيقًا أيضًا بتطور القلب وبنيته.لم يتم تحديد الطفرة الجينية الدقيقة المسؤولة عن متلازمة إهلرز دانلوس المفرطة المرونة حتى الآن، مما يضطر الباحثين إلى الاعتماد على السمات الجسدية للمريض لتشخيص الحالة.
<ص> في الوقت الحالي، لا يزال العلاج لمرضى EDS يعتمد بشكل أساسي على العلاج الداعم، بما في ذلك العلاج الطبيعي والأقواس للمساعدة في تقوية العضلات ودعم المفاصل. وباستخدام الأدوية، يمكن للمرضى تقليل الألم والمضاعفات الناجمة عن ضعف الأوعية الدموية. ومع ذلك، فإن جميع أنواع EDS لديها القدرة على تقليل متوسط العمر المتوقع للمريض، وخاصة تلك التي تؤثر على الأوعية الدموية. <ص> على الرغم من دراسة وتصنيف عدد من الأنواع الفرعية، لا يزال هناك الكثير من الأمور غير المعروفة حول أسباب متلازمة إهلرز دانلوس وكيف تؤثر على كل مريض. أما بالنسبة لـ EDS فائق المرونة، فإن الاستكشاف المحتمل لطفرة جينه هو موضوع يجب أن يتناوله مجتمع تطوير الرياضة والطب. وأمام هذه الأمراض المتنوعة والمعقدة، هل يستطيع الباحثون الكشف عن لغز هذا الجين الغامض وإيجاد خيارات علاجية فعالة؟في hEDS، قد تؤدي الطفرة إلى انخفاض إنتاج الكولاجين، مما قد يؤثر على الوظيفة الطبيعية للعديد من الأعضاء.
Trending Knowledge
لماذا يولد بعض الأشخاص بمفاصل مرنة؟ ما السر الجيني وراء ذلك؟
تعد المفاصل المرنة سمة طبيعية يولد بها بعض الأشخاص، وهي لا تمنحهم قدرات رياضية خاصة فحسب، بل يمكن أن تؤدي أيضًا إلى مشاكل صحية. متلازمة إهلرز-دانلوس (EDS) هي مجموعة من اضطرابات النسيج الضام الموروثة ا
ن اليونان القديمة إلى الوقت الحاضر: ما هي المعجزات الطبية التي يكشف عنها تاريخ متلازمة إهلرز دانلوس
كان أبقراط أول من وصف المفاصل شديدة الحركة في اليونان القديمة، وهي ملاحظة طبية مبكرة فتحت الباب أمام الأبحاث الحالية حول متلازمة إهلرز دانلوس (EDS). EDS هي مجموعة من أمراض النسيج الضام الناجمة عن عوام
أنواع متلازمة إهلرز دانلوس: هل يمكنك التعرف على هذه الاضطرابات النادرة الثلاثة عشر في الأنسجة الضامة؟
متلازمة إهلرز-دانلوس (EDS) هي مجموعة من اضطرابات النسيج الضام الموروثة التي تتضمن 13 نوعًا فرعيًا مختلفًا. غالبًا ما تشمل أعراض هذه الحالات تراخي المفاصل وآلام المفاصل وتمدد الجلد وحساسيته وتندب غير ط