Language
Country/Area
No result found
أنواع متلازمة إهلرز دانلوس: هل يمكنك التعرف على هذه الاضطرابات النادرة الثلاثة عشر في الأنسجة الضامة؟
متلازمة إهلرز-دانلوس (EDS) هي مجموعة من اضطرابات النسيج الضام الموروثة التي تتضمن 13 نوعًا فرعيًا مختلفًا. غالبًا ما تشمل أعراض هذه الحالات تراخي المفاصل وآلام المفاصل وتمدد الجلد وحساسيته وتندب غير طبيعي. يمكن ملاحظة هذه الأعراض عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. مع مرور الوقت، يمكن أن يؤدي EDS إلى عدد من المضاعفات، بما في ذلك تسلخ الأبهر، أو خلع المفاصل، أو الجنف، أو الألم المزمن، أو التهاب المفاصل العظمي المبكر.
وفقًا لأحدث تصنيف في عام 2017، فقد زاد عدد الأنواع الفرعية لـ EDS بشكل ملحوظ، وتمت إضافة بعض الأنواع النادرة.
ينتج الخلل عادةً عن طفرات في جينات محددة متعددة، ومن المعروف أن 19 جينًا من المحتمل أن تكون مرتبطة بهذه الحالة. ومع ذلك، فإن الأسباب الوراثية المحددة لبعض الأنواع الفرعية، مثل متلازمة إهلرز-دانلوس المتعددة الأمراض (hEDS)، غير معروفة. ترجع بعض الحالات إلى طفرات جديدة تنشأ أثناء التطور المبكر، بينما تكون حالات أخرى موروثة بطريقة جسمية سائدة أو متنحية. غالبًا ما تؤدي هذه الاختلافات إلى عيوب هيكلية أو عيوب في معالجة الكولاجين أو الكلينكولين.
يعتمد تشخيص المتلازمة بشكل عام على الأعراض الموجودة ويتم تأكيدها من خلال الاختبارات الجينية أو خزعة الجلد، وهذا مهم بشكل خاص بالنسبة لـ HEDS، ولكن قد يتم تشخيص العديد من الأشخاص بشكل خاطئ في البداية على أنهم داء الوسواس المرضي أو الاكتئاب أو متلازمة التعب المزمن. يمكن للاختبار الجيني تأكيد جميع أنواع EDS الأخرى.
في الوقت الحالي، لا يوجد علاج جذري لـ EDS، والعلاج الرئيسي هو العلاج الداعم.
يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والأقواس الداعمة في تقوية العضلات ودعم المفاصل. يمكن للعديد من الأدوية تخفيف أعراض مرض EDS، مثل مسكنات الألم وأدوية ضغط الدم، والتي يمكن أن تقلل المضاعفات الناجمة عن آلام المفاصل والأوعية الدموية الهشة. تتمتع معظم أنواع EDS بمتوسط عمر متوقع طبيعي، ولكن بعض الأنواع التي تؤثر على الأوعية الدموية قد يكون متوسط العمر المتوقع لها منخفضًا. جميع أنواع EDS يمكن أن تكون قاتلة لدى بعض المرضى. يؤثر مرض HEDS على شخص واحد على الأقل من بين كل 5000 شخص في جميع أنحاء العالم، مع حدوث أنواع أخرى بمعدلات أقل. يعتمد التشخيص على نوع المرض المحدد.
أنواع مختلفة من متلازمة إهلرز-دانلوس
كما هو محدد من قبل جمعية إهلرز-دانلوس، يمكن تجميع هذه المتلازمات بناءً على الأعراض الناجمة عن طفرات جينية محددة. تؤثر أمراض المجموعة (أ) على بنية الكولاجين الرئيسية ومعالجتها؛ وتؤثر أمراض المجموعة (ب) على طي الكولاجين والربط المتبادل، وتؤثر المجموعات الأخرى بدورها على مصفوفة العظام والتخليق الحيوي للجليكوزامينوجليكان والعمليات داخل الخلايا. كل هذه الأنواع لها خصائصها الخاصة في عرض الأعراض.
عدة EDS (hEDS)
تتميز الاختلالات المتعددة في المقام الأول بفرط الحركة الذي يؤثر على المفاصل الصغيرة والكبيرة على السواء، مما قد يؤدي إلى خلع وخلع متكرر للمفاصل. غالبًا ما يجد الناس أن الجلد رقيق وعرضة للفرفرية وآلام العضلات أو العظام المزمنة. وهذا النوع له تأثير أقل على الجلد من الأنواع الأخرى.
EDS الأوعية الدموية (vEDS)
يتميز مرض EDS الوعائي بوجود أوعية دموية وأعضاء هشة للغاية وعرضة للتمزق. غالبًا ما يكون المرضى الذين يعانون من هذه الحالة قصيري القامة ولديهم ملامح وجه مميزة.
EDS الكلاسيكي (cEDS)
يتميز نظام EDS الكلاسيكي بجلد مرن للغاية وفرط حركة المفاصل، وغالبًا ما يكون مصحوبًا بكدمات شديدة وندبات غير طبيعية.
أنواع أخرى
بالإضافة إلى الأنواع المذكورة أعلاه، هناك عدة أنواع فرعية أخرى مثل الجنف الحدابي EDS، والتهاب المفاصل EDS، وDermatosparaxis EDS، وما إلى ذلك. كل نوع فرعي له اختلافاته الجينية الخاصة والمظاهر السريرية، مما يشكل هذه العائلة المعقدة من الأمراض.
الأعراض والتشخيص
يؤثر EDS على الأنسجة الضامة في جميع أنحاء الجسم، لذلك يمكن أن تتراوح الأعراض على نطاق واسع. تشمل أعراض الجهاز العضلي الهيكلي عدم استقرار المفاصل والخلع والتهاب المفاصل. قد يبدو الجلد ناعمًا بشكل غير عادي أو يتمزق بسهولة.
اعتمادًا على الأنواع الفرعية المختلفة، ستكون الأعراض الرئيسية للمرضى والتشخيص مختلفًا تمامًا، مما يجعل التشخيص والعلاج المبكر والصحيح ذا أهمية خاصة.
بالإضافة إلى ذلك، قد يؤثر EDS أيضًا على نظام القلب والأوعية الدموية، مثل خطر تمدد الشرايين أو تمزقها. بالنسبة للمرضى الإناث، فإن خطر الإصابة بعد الولادة هو أيضًا جانب لا يمكن تجاهله. ونظرًا لتنوع هذه الأعراض، يعد الدعم الطبي المتخصص واستراتيجيات العلاج المناسبة أمرًا بالغ الأهمية.
من بين هذه الأنواع الثلاثة عشر المختلفة، هل يمكنك التعرف على خصائصها وأعراضها الفريدة، وفهم تأثيرها العميق على حياتك؟
