Language
Country/Area
No result found
لماذا يولد بعض الأشخاص بمفاصل مرنة؟ ما السر الجيني وراء ذلك؟
تعد المفاصل المرنة سمة طبيعية يولد بها بعض الأشخاص، وهي لا تمنحهم قدرات رياضية خاصة فحسب، بل يمكن أن تؤدي أيضًا إلى مشاكل صحية. متلازمة إهلرز-دانلوس (EDS) هي مجموعة من اضطرابات النسيج الضام الموروثة المرتبطة بهذه المرونة. تشمل أعراض هذه الحالات خلع المفاصل بسهولة، والجلد شديد التمدد، وهشاشة الجلد، والتندب غير الطبيعي. يحدث EDS بسبب طفرات جينية محددة، ويستكشف العلماء باستمرار الأسرار الجينية الكامنة وراءه.
"المفاصل المرنة ليست مجرد خيار للتمارين الرياضية، بل يمكن أن تنطوي أيضًا على مخاطر صحية جسدية خطيرة."
عندما نستكشف سبب ولادة بعض الأشخاص بهذه الحالة، من المهم أن نفهم أولاً مرض EDS وأنواعه الفرعية المختلفة. في عام 2017، تم تقسيم EDS إلى 13 نوعًا فرعيًا بناءً على معايير تشخيصية محددة. بعض هذه الأنواع الفرعية لها خلفيات وراثية وتؤثر على البروتينات المهمة في النسيج الضام، مثل الكولاجين والأسبارتات. بالإضافة إلى ذلك، تظهر هذه الأنواع الفرعية أيضًا أعراضًا متنوعة بسبب الطفرات الجينية المختلفة.
لنأخذ على سبيل المثال EDS مفرط المرونة (hEDS)، ويتميز هذا النوع بالحركة المفرطة للمفاصل الكبيرة والصغيرة، مما قد يؤدي إلى خلع وكدمات متكررة في المفاصل. حتى الآن، لا توجد طريقة اختبار وراثي لتحديد الأصل الجيني لـ hEDS. وهذا يترك العاملين في مجال الرعاية الصحية يعتمدون غالبًا على الخصائص الجسدية للمريض وتاريخ العائلة لإجراء التشخيص.
"غالبًا ما يعاني الأشخاص الذين يعانون من فرط المرونة في EDS من مجموعة متنوعة من المشكلات الصحية المرتبطة بالمرض، ويعد فهم الأساس الجيني له أمرًا بالغ الأهمية."
الجينات وEDS فائقة المرونة
بينما يمكن تأكيد الاختلافات الجينية في الأنواع الفرعية الـ 12 الأخرى من EDS من خلال الاختبارات الجينية، إلا أنه لا يوجد سبب وراثي محدد لـ hEDS. في الآونة الأخيرة، أطلقت جمعية إهلرز-دانلوس دراسة التقييم الوراثي مفرط المرونة (HEDGE)، وهي دراسة مستمرة مصممة لفحص جينومات الأفراد الذين تم تشخيصهم بحثًا عن طفرات شائعة محتملة. وقد شارك في هذه الدراسة أكثر من ألف مريض، ويأمل العلماء في استخدام هذه البيانات للعثور على الجين المسؤول عن hEDS.
وفقًا لأحدث الأبحاث التي أجرتها جامعة كارولاينا الجنوبية الطبية، استخدم العلماء تقنية تحرير الجينات كريسبر في نماذج الفئران لاكتشاف "جين مرشح محتمل للغاية". لا يساعد هذا الاكتشاف على فهم المضاعفات الجينية والقلبية لـ HEDS فحسب، بل قد يفتح أيضًا طرقًا جديدة للعلاجات المتعلقة بمرض الصمام الأبهري والتاجي.
"إن اكتشاف هذا الجين المرشح يوفر لنا منظورًا جديدًا لفهم الآلية الجينية وراء EDA."
أنواع مختلفة من متلازمة إهلرز-دانلوس
ليس هناك أنواع عديدة من EDS فحسب، بل هناك أيضًا أعراضها وشدتها. بدءًا من هشاشة بشرتك وحتى صحة أوعيتك الدموية، تظهر آثار هذه الحالات في جميع أنحاء جسمك. من بينها، يمكن أن يتسبب EDS الوعائي (vEDS) في تمزق الأوعية الدموية والأعضاء الهشة، مما يشكل تهديدًا لحياة المرضى. من ناحية أخرى، يُعرف EDS العضلي المفصلي (mEDS) بنقص قوة العضلات، والذي يتحسن تدريجيًا مع تقدم العمر. هذه الاختلافات في العرض تؤدي أيضًا إلى تعقيد التشخيص الطبي.
في مرحلة الطفولة المبكرة، قد يتم تشخيص أعراض EDS بشكل خاطئ على أنها أمراض أخرى، مثل الاكتئاب أو متلازمة التعب المزمن، مما يزيد من التحديات التي يواجهها المرضى. ومع ذلك، فإن التشخيص المبكر والرعاية الداعمة المناسبة، مثل العلاج الطبيعي وإدارة الألم، يمكن أن يحسن نوعية حياة المريض بشكل كبير.
"إن فهم الاختلافات بين الأنواع الفرعية المختلفة لـ EDS يمكن أن يساعد الأطباء على تصميم خطط العلاج بشكل أكثر دقة."
توجهات البحث المستقبلية
مع تعميق الأبحاث حول جين EDS، أصبح العلماء أكثر وعيًا بجذوره الجينية. ليس هذا أمرًا بالغ الأهمية لعلاج هذه الحالات وإدارتها فحسب، بل سيساعد أيضًا في تحسين فهم أمراض النسيج الضام الأخرى. قد تركز الأبحاث المستقبلية على كيفية تأثير التفاعلات بين الجينات والبيئة على أعراض المرضى واستكشاف طرق جديدة للعلاج.
في الوقت الحالي، لا تزال المعرفة حول EDS بحاجة إلى تعزيز، وهو ما يمثل تحديًا ليس فقط للمجتمع الطبي، ولكن أيضًا للمرضى وعائلاتهم. ومن خلال جمع البيانات السريرية وتطوير علم الجينوم، من المتوقع العثور على طرق تشخيص وعلاج أكثر دقة في المستقبل. في مواجهة هذه التحديات، هل يمكننا أيضًا إعادة التفكير في الألغاز الجينية لمرونة المفاصل؟
