Language
Country/Area
No result found
ل تعلم أن الهيموفيليا B مرتبطة ارتباطًا وثيقًا بالعائلة المالكة البريطانية
الهيموفيليا ب، والمعروفة أيضًا باسم مرض الكريسماس، هي مرض تخثر الدم الناجم عن نقص عامل التخثر التاسع. ويظهر ذلك من خلال سهولة ظهور الكدمات والنزيف، وهو أكثر شيوعًا عند الرجال. يعود تاريخ هذا المرض إلى عام 1952، عندما اعترف به المجتمع الطبي لأول مرة كمرض مستقل.
يبلغ معدل انتشار الهيموفيليا ب حوالي 1 لكل 40.000 شخص، وحوالي 15% من الأشخاص المصابين بالهيموفيليا يعانون من هذا المرض. ومع ذلك، فإن العديد من النساء الحاملات للمرض لا يعانين في كثير من الأحيان من أعراض واضحة، ولكن 10% إلى 25% من النساء قد يعانين من أعراض خفيفة للهيموفيليا، وفي بعض الأحيان حتى أعراض معتدلة أو شديدة.يعاني الأشخاص المصابون بالهيموفيليا ب من نوبات نزيف متكررة طوال حياتهم، مما يستلزم العلاج التعويضي المنتظم للعوامل للسيطرة على أعراضهم.
الأعراض والمضاعفات
تتضمن الأعراض الرئيسية لمرض الهيموفيليا ب سهولة الإصابة بالكدمات، ووجود دم في البول، ونزيف الأنف، ونزيف المفاصل. بسبب الخوف من النزيف، غالبا ما يهمل المرضى نظافة الفم، مما يجعلهم أكثر عرضة للإصابة بأمراض اللثة ومشاكل التسوس. العلامة الأكثر وضوحا لمرض الهيموفيليا الخفيف في الفم هي نزيف اللثة أثناء فقدان الأسنان اللبنية أو النزيف لفترة طويلة بعد الجراحة أو خلع الأسنان.
في الحالات الشديدة من الهيموفيليا، قد يعاني المرضى من نزيف تلقائي من الأنسجة الفموية، بما في ذلك الحنك الرخو، واللسان، والغشاء المخاطي للفم، والشفتين، واللثة، وقد يؤدي حتى إلى ظهور كدمات.
علم الوراثة وعلم وظائف الأعضاء المرضية
يحدث مرض الهيموفيليا ب بسبب نقص عامل التخثر التاسع، وهو الجين الذي يقع على الكروموسوم X، وهو ما يفسر سبب إصابة الذكور أكثر من غيرهم. عندما تتحور جينة F9 فإنها تسبب الهيموفيليا B. وتشير التقديرات إلى أن ثلث المرضى ليس لديهم تاريخ عائلي للإصابة بهذا المرض، وذلك بسبب الاختلافات الجينية العشوائية التي تحدث أثناء التكاثر.
التشخيص والتشخيص التفريقي
يتم تشخيص الهيموفيليا ب عادة من خلال طرق مثل اختبارات فحص التخثر وتحليل عوامل التخثر. يشمل التشخيص التفريقي المتعلق بهذا المرض الهيموفيليا من النوع أ، ونقص العامل الحادي عشر، ومرض فون ويلبراند.
العلاج واعتبارات الأسنان
في الوقت الحالي، يتم علاج الهيموفيليا ب بشكل رئيسي عن طريق الحقن الوريدي للعامل التاسع. مع تقدم التكنولوجيا الطبية، تمت الموافقة على Etranacogene dezaparvovec (Hemgenix) من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية في عام 2022، ليصبح أول علاج جيني يمكن استخدامه لعلاج الهيموفيليا ب.
أثناء العلاج، يجب النظر بعناية في المخاطر الجراحية لتجنب النزيف المفرط أو الكدمات.
الارتباط بالعائلة المالكة البريطانية
يُعرف مرض الهيموفيليا ب باسم "المرض الملكي" بسبب انتشاره في العديد من العائلات المالكة الأوروبية. كانت الملكة فيكتوريا حاملة لمرض الهيموفيليا ب، ونقلته إلى عائلات ملكية أخرى مثل روسيا وإسبانيا وألمانيا. لا يشكل تاريخ هذا المرض جزءًا من البحث الطبي فحسب، بل يرتبط أيضًا بقصص عائلات المشاهير، مما يجعل الهيموفيليا ب جزءًا من التاريخ.الخاتمة
إن الهيموفيليا ب ليست مجرد مرض في الدم، بل هي أيضًا مرآة للتاريخ والمجتمع، تعكس السعي والتحديات المتعلقة بالصحة في الأجيال المختلفة. هل تجعلك هذه القصص وراء الكواليس تفكر في التأثير العميق للصحة والجينات؟
