Language
Country/Area
No result found
لماذا يعتبر الهيموفيليا ب أقل شيوعاً من الهيموفيليا أ، ولكنه بنفس القدر من الخطورة؟
الهيموفيليا ب، المعروف أيضًا باسم مرض عيد الميلاد، يحدث بشكل رئيسي بسبب خلل وراثي في عامل التخثر التاسع، مما يؤدي إلى تخثر الدم بشكل غير طبيعي وعرضة للاحتقان والنزيف. على الرغم من أن معدل الإصابة بالهيموفيليا (ب) أقل من معدل الإصابة بالهيموفيليا (أ)، إلا أن مخاطره الخفية تقلق الخبراء والمرضى على حد سواء.
"تتوزع الهيموفيليا ب بشكل غير متساو بين الرجال والنساء وتصيب الرجال بشكل رئيسي، وهو أحد مخاطرها أيضًا."
خلفية الهيموفيليا
هناك أنواع عديدة من الهيموفيليا، وأكثرها شيوعًا الهيموفيليا أ والهيموفيليا ب. وفقا للإحصاءات، فإن معدل الإصابة بالهيموفيليا B يبلغ حوالي واحد من كل 40.000 شخص، وهو ما يمثل 15٪ فقط من جميع مرضى الهيموفيليا. يعود تاريخه إلى عدة عقود وتم تحديده لأول مرة ككيان مرضي مستقل في عام 1952.
الأعراض والمضاعفات
تشمل الأعراض الرئيسية للهيموفيليا ب ما يلي: التعرض للاحتقان، ونزيف مجرى البول، ونزيف في الأنف، ونزيف في المفاصل. بسبب الخوف من النزيف، غالبًا ما يهمل المرضى نظافة الفم، مما يؤدي إلى زيادة الإصابة بأمراض اللثة وتسوس الأسنان. قد يعاني الأشخاص المصابون بالهيموفيليا الشديدة من نزيف عفوي يؤثر على الأنسجة المختلفة في الفم.
"سيتعرض مرضى الهيموفيليا (ب) للعديد من نوبات نزيف الفم طوال حياتهم، مما يتطلب علاجًا للنزيف بمعدل 29.1 مرة سنويًا."
الجينات والفيزيولوجيا المرضية
الهيموفيليا ب هو اضطراب وراثي متنحي مرتبط بالصبغي X ويصيب الذكور في المقام الأول. بسبب نقص عامل التخثر التاسع، يعاني المرضى من ضعف القدرة على الإرقاء بعد الإصابة ويكونون عرضة للنزيف. وفقا للأبحاث، فإن العامل التاسع غير قادر على بدء عملية تخثر الدم بشكل صحيح عندما يتعرض شخص ما لصدمة طفيفة.
التشخيص وخيارات العلاج
تشمل طرق تشخيص الهيموفيليا ب فحص التخثر، ودرجات النزيف، واختبار عامل التخثر. يعتمد العلاج في المقام الأول على إعطاء العامل التاسع عن طريق الوريد، مع مكملاته في حالات النزيف الشديد. مع تقدم العلوم والتكنولوجيا، تمت الموافقة على العلاج الجيني Etranacogene dezaparvovec (Hemgenix) من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية في عام 2022، مما جلب أملًا جديدًا للمرضى الذين يعانون من الهيموفيليا B.
"يجب اتخاذ التدابير اللازمة أثناء الجراحة لتقليل خطر النزيف، مثل استخدام أدوية مرقئ الدم."
آخر التطورات في مجال الأبحاث
في مجال العلاج الجيني، يعد FLT180 مرشحًا علاجيًا جديدًا قيد التطوير يُظهر إمكانية استعادة عامل التخثر التاسع. ومع ذلك، فإن نجاح هذا العلاج يحتاج إلى تجنب التدخل من الاستجابة المناعية، وهناك حاجة إلى مزيد من البحث.
التأثير الطبي والاجتماعي والثقافي
من الناحية التاريخية، كان للهيموفيليا "ب" أهمية ثقافية فريدة لأن العديد من أفراد العائلات المالكة الأوروبية تأثروا بالمرض، مما أدى إلى تسمية الهيموفيليا "ب" بـ "المرض الملكي". في العديد من البلدان، دفع تاريخ المرض وتجارب المرضى المجتمع إلى إيلاء المزيد من الاهتمام لسلامة الدم وراحة العلاج.
على الرغم من أن حالات الهيموفيليا ب أقل من حالات الهيموفيليا أ، إلا أن تأثيرها على حياة المرضى واضح. ومع ذلك، مع تقدم الطب الحديث، أصبحت حياة المرضى أفضل وأكثر حماية، كما تتزايد خيارات العلاج التي يواجهونها. كيف سيتطور المستقبل، وكيف ينبغي لنا أن نتعامل مع تحديات الهيموفيليا (ب)؟
