Language
Country/Area
No result found
لماذا يؤدي نقص هذا العامل في دمك إلى النزيف بسهولة أكبر؟
الهيموفيليا ب، والمعروفة أيضًا باسم مرض الكريسماس، هي اضطراب تخثر الدم الناجم عن طفرة جينية موروثة تتسبب في إصابة المصابين بالكدمات والنزيف بسهولة. يحدث الهيموفيليا ب بسبب نقص عامل التخثر التاسع وهو أقل شيوعًا من الهيموفيليا أ، والذي يحدث بسبب نقص عامل التخثر الثامن. تم التعرف على المرض لأول مرة كشكل مميز في عام 1952، وتم تسميته على اسم ستيفن كريسماس، أول شخص تم وصفه بأنه مصاب بالهيموفيليا ب.
يبلغ معدل انتشار الهيموفيليا ب في عموم السكان حوالي 1 من كل 10000 إلى 40000 شخص، وحوالي 15٪ من جميع المصابين بالهيموفيليا ب يعانون من الهيموفيليا ب.
الأعراض والمضاعفات
تشمل أعراض الهيموفيليا ب سهولة الإصابة بالكدمات، ونزيف المسالك البولية، ونزيف الأنف، ونزيف المفاصل. وفيما يتعلق بالمضاعفات، غالبا ما يكون هؤلاء المرضى أكثر عرضة للإصابة بأمراض اللثة وتسوس الأسنان لأن الخوف من النزيف يمكن أن يؤدي إلى نقص نظافة الفم الجيدة والعناية بها.قد يكون المظهر الفموي الأكثر وضوحًا لمرضى الهيموفيليا ب الخفيفة هو نزيف اللثة أثناء سقوط الأسنان اللبنية أو النزيف لفترة طويلة بعد خلع الأسنان، بينما قد يعاني المرضى المصابون بالحالة الشديدة من نزيف فموي تلقائي.
علم الوراثة
يقع جين العامل التاسع على الكروموسوم X، مما يجعله سمة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X، وهو ما يفسر العدد الأكبر من المرضى الذكور. ويشير الخبراء إلى أن سبب الإصابة بالهيموفيليا "ب" هو طفرة في جين F9، الذي يؤثر على إنتاج عامل تخثر الدم التاسع.
الفسيولوجيا المرضية يؤدي غياب العامل التاسع إلى زيادة الميل إلى النزيف، والذي قد يحدث تلقائيًا أو استجابة لصدمة بسيطة. في حالة حدوث صدمة، فإن غياب العامل التاسع يتداخل مع عملية التخثر.لا يوجد تاريخ عائلي للإصابة بالهيموفيليا لدى نحو ثلث المصابين بالهيموفيليا. ويحدث هذا عندما تتحور إحدى الجينات بشكل عشوائي أثناء التكاثر وتنتقل عند الإخصاب.
التشخيص والتشخيص التفريقي
يمكن إجراء تشخيص الهيموفيليا ب من خلال اختبارات فحص التخثر، ودرجات النزيف، واختبارات عوامل التخثر. ويجب إيلاء اهتمام خاص للتمييز بين هذا المرض والحالات الأخرى مثل الهيموفيليا أ ومرض فون ويلبراند.طرق العلاج
عادة ما يتم تقديم العلاج عند حدوث نزيف حاد وقد يشمل العلاج الوريدي لعامل التجلط التاسع أو نقل الدم. ينبغي تجنب مضادات الالتهاب غير الستيرويدية لأنها قد تؤدي إلى تفاقم النزيف. يجب إجراء أي إجراء جراحي مع إعطاء متزامن لعوامل وقف النزيف.
في نوفمبر 2022، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على عقار Etranacogene dezaparvovec (Hemgenix) كأول علاج جيني لعلاج الهيموفيليا ب.
اعتبارات الأسنان
يجب التخطيط لأي عملية جراحية، بما في ذلك خلع الأسنان البسيطة، مسبقًا لتقليل خطر النزيف المفرط أو الكدمات أو تكوين ورم دموي.حالة البحث
في الوقت الحالي، يجري البحث على الهيموفيليا ب، بما في ذلك مرشح العلاج الجيني، FLT180، والذي يستخدم فيروس مرتبط بالغدة الدرقية لاستعادة المستويات الطبيعية من العامل التاسع.
الخلفية التاريخيةإن الخلفية العائلية لستيفن كريسماس، أول شخص تم وصفه بأنه يعاني من مرض الكريسماس، والذي ولد في عام 1947، وتجربته مع هذا المرض أدت إلى مزيد من التقدم الطبي في مجال الأبحاث.
المجتمع والثقافة
يُعرف مرض الهيموفيليا ب باسم "المرض الملكي" بسبب حدوثه في العائلات المالكة البريطانية وغيرها من العائلات الأوروبية. كانت الملكة فيكتوريا حاملة للمرض، الذي نقلته إلى أعضاء آخرين من العائلة المالكة.هل فكرت يومًا في كيفية تأثير هذه الأمراض النادرة على الصحة العامة على تغيير طريقة تفكيرنا في العلاج الجيني؟
