Language
Country/Area
No result found
ل تعلم؟ أن الطفرة الجينية لمتلازمة الرجل الحجري تؤدي في الواقع إلى تحويل العضلات إلى عظام
في المجتمع الطبي، هناك مرض نادر يسمى مرض الرجل الحجري، والمعروف علميًا باسم خلل التنسج العظمي الليفي (Fibrodysplasia ossificans progressiva، ويشار إليه باسم FOP). طبيعة المرض مثيرة للقلق لأنه يتسبب في تحول عضلات المريض وأربطته والأنسجة الضامة الأخرى إلى عظام، وهو التغيير الذي يغير تماما قدرة المريض على الحركة وعيش حياته اليومية.
يُعرف مرض الغدد الليمفاوية باسم "مرض الرجل الحجري" لأنه يمكن أن يتسبب في استبدال جسم المريض بالعظام تدريجيًا، مما يؤدي في النهاية إلى فقدان الحركة تمامًا.
يرجع أصل FOP إلى الطفرات في جين ACVR1. تؤثر طفرة هذا الجين على آلية الإصلاح في الجسم، مما يتسبب في تحول الأنسجة العضلية التي كان ينبغي إصلاحها وشفاؤها إلى عظام بشكل غير متوقع في حالة الإصابة أو في غياب الصدمة الواضحة. تُسمى هذه النموات العظمية غير الطبيعية بالتضخمات العظمية غير الطبيعية، وأحد السمات المميزة لها هي أنها تبدو مثل العظام الطبيعية ولكنها في المكان الخطأ.
علامات وأعراض المرض
تظهر الأعراض الأولى للمرض عادة قبل سن العاشرة، ومن الشائع أن يولد الأطفال بأصابع مشوهة. في الأشخاص المصابين بمرض FOP، يبدأ نمو العظام عادة في الجزء العلوي من الجسم ويتقدم إلى الأسفل، مع حدوث التعظم الأول عادة في الرقبة، ثم الكتفين والذراعين والصدر، وفي النهاية يؤثر على القدمين. وتؤثر هذه العملية سلباً بشكل كبير على نوعية حياة المريض.
بالنسبة للعديد من الأشخاص المصابين بـ FOP، حتى الصدمة البسيطة أو الحقن يمكن أن تجعل الحالة أسوأ وتزيد من التعظم في أجزاء من الجسم.
علم الوراثة والتشخيص
FOP هو مرض ذاتي السيادة، مما يعني أنه إذا كان أحد الوالدين يحمل الجين المتحور، فإن أطفاله لديهم فرصة 50٪ لوراثة المرض. فيما يتعلق بالتشخيص، فإن التشخيص المبكر لمرض FOP أمر بالغ الأهمية ويتم تأكيده عادة من خلال الأشعة السينية. بسبب ندرة FOP، قد يتم تشخيص العديد من المرضى بشكل خاطئ على أنهم مصابون بالسرطان أو بآفات حميدة أخرى في المراحل المبكرة، مما يؤدي إلى تفاقم الحالة.
العلاج الحالي والتقدم البحثي
حاليا، لا يوجد علاج لمرض الرجل الحجري. ومع ذلك، فإن العلاج الذي تمت الموافقة عليه مؤخرا والذي يسمى سوهونوس (بالوفاروتين) يظهر بعض الأمل. ويجري تطوير أدوية أخرى لعلاج FOP، مثل العلاج الانتقائي للحمض النووي، والذي يهدف إلى إصلاح الجين الذي يسبب التعظم.
لا ينصح عادة بإجراء عملية جراحية للمرضى الذين يعانون من FOP بسبب زيادة خطر الجراحة، مما قد يؤدي إلى نمو سريع للعظام.
التاريخ الطبي وعلم الأوبئة
يمكن إرجاع تاريخ أبحاث مرض الرجل الحجري إلى عام 1692، مما يمثل قرونًا من تطور فهم هذا المرض. اعتبارًا من عام 2017، كان هناك ما يقرب من 800 حالة مؤكدة من مرض FOP في جميع أنحاء العالم، مما يجعله أحد أندر الأمراض المعروفة، مع حدوث 0.5 حالة فقط لكل مليون شخص ولا يقتصر على أي عرق معين.
الأمل والبحث المستقبلي
مع تقدم العلم، يستمر البحث المتعمق حول متلازمة الرجل الحجري. تعمل شركات الأدوية الكبرى حاليًا بشكل نشط على تطوير خيارات العلاج الممكنة وإجراء التجارب السريرية المناسبة. على أية حال، لا تزال جودة الحياة ومتوسط العمر المتوقع للمرضى تحظى باهتمام وتحديات من جانب المجتمع الأكاديمي، مما ألهم المزيد من الاستكشاف لهذا المرض النادر.
مع إجراء المزيد من الأبحاث حول متلازمة الرجل الحجري، هل سنتمكن من إيجاد طرق جديدة لعلاج هذا المرض النادر؟
