Language
Country/Area
No result found
ماذا يمتلك الأشخاص المصابون بمتلازمة الرجل الحجري أصابع قدم مختلفة
تكوين غير طبيعي لأصابع القدم
أظهرت الدراسات أن هذه الأصابع غير الطبيعية تحدث بسبب طفرات في جين ACVR1. تؤدي الطفرة إلى تغيير آلية الإصلاح في الجسم، مما يتسبب في قيام العضلات الطبيعية والأنسجة الضامة بتوليد أنسجة عظمية. عندما يدخل هؤلاء المرضى مرحلة النمو، فإن معظمهم سيعانون من ظهور الأعراض الأولى قبل سن العاشرة، ومع تقدم المرض، يتقدم نمو العظام عادة من الجزء العلوي من الجسم إلى الجزء السفلي.غالبًا ما يولد الأشخاص المصابون بمتلازمة الرجل الحجري بأصابع قدم مشوهة، وخاصة إصبع القدم الكبير، والذي قد يفتقر إلى المفاصل أو يكون به كتلة ملحوظة فوق المفصل الصغير.
عند الأشخاص المصابين بمرض FOP، قد تكون التشوهات في أصابع القدم واحدة من العلامات المبكرة للمرض. لا يؤدي هذا التكوين غير الطبيعي إلى حدوث اختلافات في المظهر فحسب، بل يبدأ أيضًا بالتأثير تدريجيًا على قدرة المريض على المشي والحركة. في الواقع، يصبح إصبع القدم الكبير لدى هؤلاء المرضى غير مرن بالتدريج ولا يمكن حتى وضعه بشكل مسطح على الأرض بشكل طبيعي.
التغيرات في مسار المرض
وفقا للملاحظات الحالية، يبدأ تكوين العظام لدى مرضى FOP في الرقبة، ثم ينتشر إلى الكتفين والذراعين والصدر، وأخيرا إلى القدمين. غالبًا ما تكون المناطق الملتهبة أو الرقيقة في الكاحلين والقدمين هي الأكثر عرضة للنمو. أثناء عملية تكوين العظام العدوانية، غالبًا ما تفقد المفاصل في هذه المنطقة قدرتها على الحركة. وهذا لا يجعل الحياة اليومية صعبة على المرضى فحسب، بل قد يؤثر أيضًا على قدرتهم على التحدث وتناول الطعام.
التشخيص الطبي والصعوبات
نظرًا لندرتها، غالبًا ما يتم تشخيص FOP بشكل خاطئ على أنه سرطان أو حالات أخرى، مما قد يدفع الأطباء إلى طلب خزعة، مما قد يؤدي إلى تفاقم عملية بناء العظام.
تعتبر الاختبارات الإشعاعية، مثل الأشعة السينية، أساسية في تشخيص FOP. إن الإبلاغ الدقيق عن التاريخ العائلي للمريض والمظهر غير الطبيعي لإصبع القدم الكبير للطبيب يمكن أن يساعد في التشخيص المبكر والتدخل الطبي المناسب. ومع ذلك، بسبب نقص المعرفة حول هذا المرض في المجتمع الطبي، غالبا ما يتأخر التشخيص لدى العديد من المرضى، مما يؤدي إلى إطالة فترة تقدم المرض.
السعي للحصول على العلاج
لا يوجد علاج لمرض FOP حاليًا، وتشمل خيارات العلاج الرئيسية العلاجات العرضية لتقليل الالتهاب والسيطرة على الألم. وعلى وجه الخصوص، تُستخدم الأدوية المضادة للالتهابات في كثير من الأحيان لتقليل الالتهاب أثناء نوبات الألم لتسكين الألم لدى المرضى. ومع ذلك، لا ينبغي إجراء عملية جراحية لإزالة العظام الزائدة، لأن هذا غالبا ما يؤدي إلى المزيد من مشاكل تكوين العظام. وبدلاً من ذلك، توفر علاجات جديدة مثل سوهونوس (بالوفاروتين) بصيصاً من الأمل وأملاً جديداً للعلاج.اتجاهات البحث المستقبلية
اليوم، تم تحقيق بعض التقدم في الأبحاث المتعلقة بمرض الرجل الحجري، وخاصة في العلاج الجيني والعلاج المستهدف. ويعمل الباحثون على تطوير علاجات تستهدف الجين المتحور ACVR1، والذي قد يؤدي إلى تغيير نوعية الحياة ومتوسط العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمرض FOP.
أثناء مراجعة التاريخ، قد نحتاج إلى التفكير في: عندما نواجه مثل هذا المرض النادر والصعب العلاج، كيف ينبغي للمجتمع أن يقدم الدعم والرعاية حتى لا يظل المرضى وأسرهم وحيدين بعد الآن؟
