Language
Country/Area
No result found
هل تعرف كم يمكن أن يعيش الشخص المصاب بضمور بيكر العضلي؟
حثل بيكر العضلي هو اضطراب وراثي ناجم عن خلل وراثي يصيب الرجال في المقام الأول ويسبب ضعف العضلات المسطحة، وخاصة في عضلات الساقين والحوض. يرتبط هذا المرض بالحثل العضلي الدوشيني، وكلاهما ناجم عن طفرات في نفس الجين. ومع ذلك، فإن الحثل العضلي في بيكر يتطور ببطء نسبيًا، ويحتفظ العديد من المرضى بالقدرة على المشي حتى في الخمسينات والستينات من عمرهم، مما يجعل المرض أكثر قبولًا إلى حد ما ويحافظ على نوعية حياة المريض.
الأمراض والأعراض
تشمل الأعراض الرئيسية لضمور بيكر العضلي ضعف العضلات في الساقين والحوض، إلى جانب فقدان كتلة العضلات.
بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني المرضى من نمو عضلات الساق في الفئة العمرية من خمسة إلى خمسة عشر عامًا حيث يحاول الجسم تعويض فقدان قوة العضلات، ولكن مع مرور الوقت، سيتم فقدان هذا النسيج العضلي في النهاية بسبب الدهون والأنسجة الضامة الاستبدال، مما يؤدي إلى ما يسمى بظاهرة التضخم الكاذب. على الرغم من أن الحالة يمكن أن تحدث أيضًا في الذراعين والرقبة ومناطق أخرى، إلا أنها أقل وضوحًا منها في الأطراف السفلية.
المضاعفات المحتملة
تشمل المضاعفات المحتملة لحثل بيكر العضلي عدم انتظام ضربات القلب والقصور الرئوي والالتهاب الرئوي. بالإضافة إلى ذلك، يرتبط هذا المرض بنسبة حدوث اضطرابات نفسية أقل نسبيًا من الحثل العضلي الدوشيني. مع تغير الحالة، قد تتأثر نوعية حياة المريض، ولكن مع العلاج المناسب والأجهزة المساعدة، لا يزال العديد من المرضى قادرين على الحفاظ على مستوى معين من الاستقلالية.
الخلفية الوراثية
يحدث الحثل العضلي في بيكر بسبب طفرات أو عمليات حذف في جين DMD، الموجود على الكروموسوم X ويتم توريثه بطريقة متنحية مرتبطة بالـ X.
نظرًا لأن النساء لديهن اثنين من كروموسومات X، إذا كان أحدهما معيبًا، فإن الآخر عادة ما يعوض الخسارة، لذلك نادرًا ما تظهر النساء أعراضًا واضحة. بالنسبة للأطفال الحاملين للمرض، تؤثر حالة الأم الناقلة للمرض على المخاطر، حيث يكون لدى الحاملين فرصة بنسبة 50٪ لنقل الطفرة في كل حمل.
طرق التشخيص
عادةً ما يتطلب تشخيص الحثل العضلي في بيكر إجراء فحص بدني لتقييم نمو العضلات وخزعة العضلات للتحقق من وجود الأجسام المضادة في خلايا العضلات. بالإضافة إلى ذلك، فإن إنشاء اختبارات كيميائية حيوية واختبارات جينية للتحقق من وجود طفرات في جين DMD هي وسائل فعالة لتأكيد تشخيص هذا المرض تدريجيًا.
طرق العلاج
على الرغم من عدم وجود علاج حتى الآن لضمور بيكر العضلي، إلا أن بعض استراتيجيات العلاج يمكن أن تقلل الأعراض وتحسن نوعية حياة المرضى. يعد العلاج الطبيعي والجراحة التصحيحية واستخدام الأجهزة المساعدة (مثل الكراسي المتحركة والأقواس) جزءًا من الحفاظ على قوة العضلات ووظيفتها. الأدوية المثبطة للمناعة مثل الستيرويدات يمكن أن تبطئ تطور المرض.
تقدم البحث
مع تقدم البحث العلمي، يتم تطوير علاجات جديدة، مثل العلاج الجيني وأدوية محددة أخرى، والتي تم تصميمها لاستهداف الأسباب الجذرية للمرض.
الاستنتاج
على الرغم من أن طول ونوعية الحياة للأشخاص الذين يعانون من ضمور بيكر العضلي يختلف من شخص لآخر، ومع تحسن العلاجات وتحسن فهم المرض، فإن العديد من الأشخاص يعيشون في الخمسينات وحتى الستينات من عمرهم. ومع ذلك، ما يجب أن نفكر فيه هو: كيف يمكننا دعم هؤلاء المرضى وأسرهم بشكل أفضل أثناء متابعة علاج المرض؟
