ضمور العضلات بيكر (BMD) هو مرض يحدث بسبب طفرات في جين DMD ويحدث عادة عند الذكور. يتميز هذا المرض بفقدان تدريجي لقوة العضلات، وخاصة في الساقين ومنطقة الحوض. بسبب ارتباطها الوثيق بصحة القلب، فإن الأشخاص المصابين بهذا النوع من ضمور العضلات غالبًا ما يكونون معرضين لخطر الإصابة بمشكلات القلب مثل عدم انتظام ضربات القلب.
يسبب هذا المرض التنكسي العضلي تأثيرًا مباشرًا على عضلة القلب، حيث يبلغ العديد من المرضى عن ظهور أعراض عدم انتظام ضربات القلب في وقت مبكر من الحياة.لماذا يحدث عدم انتظام ضربات القلب؟
معظم مشاكل القلب التي يواجهها الأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات من نوع بيكر تأتي من نقص بروتين مهم يسمى الديستروفين. يعد هذا البروتين ضروريًا للحفاظ على سلامة ووظيفة خلايا القلب. عندما تؤدي طفرة جين DMD إلى عدم كفاية إنتاج الدانسين، فإن وظيفة عضلة القلب تكون مهددة وقد تؤدي في النهاية إلى عدم انتظام ضربات القلب.
لا يلعب الدانسين دورًا في العضلات الهيكلية فحسب، بل إنه ضروري أيضًا لصحة القلب، ولهذا السبب غالبًا ما يعاني هؤلاء المرضى من مشاكل في القلب.أعراض ضمور العضلات بيكر تظهر أعراض ضمور العضلات بيكر عادة بين سن 8 و25 عامًا وتشمل عادةً ما يلي: <أول>
مع مرور الوقت، قد يواجه المرضى المضاعفات التالية المتعلقة بالقلب:
<أول>إن تحديد هذه المضاعفات المحتملة في وقت مبكر يمكن أن يحسن نوعية حياة المريض ويقلل من خطر الإصابة بأمراض القلب.
الأمر الأكثر أهمية هو أن يكتشف المرضى مشاكل القلب في الوقت المناسب من خلال الفحوصات الدورية حتى يمكن علاجها مبكرا.
مع تطور علاجات جديدة مثل العلاج الجيني، من المتوقع أن يتحسن علاج ضمور العضلات بيكر في المستقبل. ويعمل العديد من الباحثين على تطوير أساليب مبتكرة لمعالجة الطفرات الجينية الأساسية.
تتأثر نوعية حياة الأشخاص المصابين بمرض ضمور العضلات بيكر بعوامل متعددة، ومن بينها صحة القلب التي تعد جانبًا مهمًا. ومع تقدم التكنولوجيا الطبية، هل يمكننا أن نتوقع خيار علاج أكثر فعالية من شأنه أن يجعل حياة هؤلاء المرضى أفضل؟