Language
Country/Area
No result found
السبب الغامض لضمور بيكر العضلي: لماذا يحدث المرض عند الرجال فقط؟
ضمور عضلات بيكر (BMD) هو مرض وراثي يؤثر بشكل رئيسي على العضلات، مما يؤدي إلى ضعف ساقي المريض وعضلات الحوض تدريجياً. على غرار الحثل العضلي الدوشيني (DMD)، يحدث BMD بسبب طفرات جينية مرتبطة بالديستروفين، وهو بروتين مرتبط بالعضلات الكبيرة. ومع ذلك، فإن مسار كثافة المعادن بالعظام عادةً ما يكون بطيئًا، مما يسمح للمرضى غالبًا بالحفاظ على القدرة على المشي حتى الخمسينيات والستينيات من عمرهم مع الكشف المبكر. على الرغم من عدم وجود علاج حاليًا لهذا المرض، إلا أنه يمكن للمرضى الحصول على الراحة من خلال العلاج الطبيعي، والتدعيم، والجراحة التصحيحية.
يحدث الحثل العضلي في بيكر بسبب طفرات في جين البروتين المضاد للعضلات، وهي سمة كروموسوم X لدى الرجال، لذلك فإن كثافة المعادن بالعظام أكثر شيوعًا عند الرجال.
الأعراض والمضاعفات
تشمل الأعراض لدى الأشخاص المصابين بضمور بيكر العضلي ضعفًا تدريجيًا في عضلات الساق والحوض، مصحوبًا بفقدان كتلة العضلات (ضمور العضلات). تنتفخ العضلات الشظوية عادةً بين سن 5 و15 عامًا، ولكن يتم استبدالها بعد ذلك بالدهون والنسيج الضام، مما يؤدي إلى تضخم كاذب. وبالإضافة إلى ذلك، قد تحدث مضاعفات مثل عدم انتظام ضربات القلب، والفشل الرئوي، والالتهاب الرئوي.
تعد الاضطرابات النفسية أقل شيوعًا لدى المرضى الذين يعانون من كثافة المعادن بالعظام مقارنةً بالحثل العضلي الدوشيني (DMD)، ولكنها لا تزال بحاجة إلى ملاحظة.
علم الوراثة والتشخيص
إن كثافة المعادن بالعظام (BMD) هي وراثة متنحية مرتبطة بالصبغي X، مما يعني أن الذكور فقط هم من تظهر عليهم الأعراض عادةً. لدى النساء اثنان من كروموسوم X. إذا كانت هناك مشكلة في كروموسوم X واحد، فقد يظل الآخر قادرًا على تقديم وظائف طبيعية، لذلك تكون الأعراض نادرة. بالنسبة لأشقاء المريضة، تؤثر حالة الأم الحاملة للمرض على الخطر، حيث يكون لدى المرأة الحاملة فرصة بنسبة 50٪ لتمرير طفرة DMD في كل حمل، مع إصابة ابنها.
يتطلب تشخيص كثافة المعادن بالعظام عادةً اختبارات مثل خزعة العضلات، واختبار الكرياتين كيناز، والاختبارات الجينية للتأكد من نقص البروتين المضاد للعضلات.
العلاج والتشخيص
على الرغم من عدم وجود علاج حاليًا لضمور بيكر العضلي، فإن الهدف من العلاج هو السيطرة على الأعراض لتحسين نوعية حياة المريض. يعد تشجيع النشاط أمرًا بالغ الأهمية، لأن عدم النشاط على المدى الطويل يمكن أن يؤدي إلى تفاقم حالة العضلات. يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي في الحفاظ على قوة العضلات، في حين يمكن للأجهزة المساعدة مثل الأقواس والكراسي المتحركة أن تحسن قدرة المريض على الحركة والاستقلالية. في بعض الحالات، قد يحتاج المرضى إلى جهاز تنظيم ضربات القلب أو علاجات شخصية أخرى.
يمتلك الباحثون حاليًا مجموعة متنوعة من الأدوية في تجارب تهدف إلى التدخل في السبب الجذري للمرض، بما في ذلك العلاجات الجينية والأدوية المضادة للميكروبات.
توجهات البحث المستقبلية
في الوقت الحالي، الأبحاث مستمرة لجميع أنواع الحثل العضلي. مع تقدم البحث العلمي، قد يكون هناك العديد من العلاجات الجديدة لحثل بيكر العضلي في المستقبل. ومع ذلك، فإن تطور المرض يختلف تبعا للظروف الخاصة للمريض. ولذلك، فإن التعليم المستمر والاستشارة الوراثية مهمان جدًا لحاملي المرض والمرضى الذين يخططون للحمل.
فكيف يمكننا تحسين الوعي بهذا المرض النادر بحيث يؤدي الاكتشاف والتدخل المبكر إلى تحسين نوعية حياة المرضى؟
