Language
Country/Area
No result found
هل تعلم؟ ما هي التشوهات المناعية المدهشة المخفية وراء تركيزات IgE التي تصل إلى 2000 وحدة دولية / مل؟
متلازمة فرط الغلوبولين المناعي في الدم E (HIES)، وخاصة شكلها الذاتي، متلازمة أيوب أو متلازمة باكلي، هي مرض مناعي غير متجانس، ويوجد حاليًا حوالي 300 حالة من هذا المرض تم الإبلاغ عنها في الأدبيات.
يتميز HIES بتكرار عدوى المكورات العنقودية الذهبية "الباردة"، وطفح جلدي غير عادي يشبه الأكزيما على الجلد، وأكياس هوائية (آفات ممتدة قد تكون مملوءة بالهواء أو القيح أو الأنسجة الندبية)، وتركيزات عالية للغاية من IgE في المصل (> 2000 وحدة دولية / مل أو 4800 ميكروغرام / لتر).
الفيزيولوجيا المرضية
يرجع التسبب في مرض HIES بشكل رئيسي إلى التسمم الكيميائي غير الطبيعي للعدلات، والذي يرجع إلى عدم كفاية إنتاج إنترفيرون جاما بواسطة الخلايا الليمفاوية التائية. يمكن أن يكون المرض وراثة بطريقة سائدة ذاتيا أو متنحية ذاتيا. غالبًا ما تكون تشوهات STAT3 الموروثة ذاتيًا مصحوبة بتشوهات واضحة في الوجه والأسنان، وغالبًا ما يواجه المرضى مشكلة عدم قدرتهم على فقدان أسنانهم اللبنية بشكل طبيعي، وحتى أن يكون لديهم مجموعتين من الأسنان في نفس الوقت.
إن أحد الأساليب التذكيرية المستخدمة غالبًا لتذكر الأعراض هو "FATED": المظهر الخشن أو الأسدي، وخراجات المكورات العنقودية الذهبية، واحتباس الأسنان الأولية، وزيادة مستويات IgE، ومشاكل الجلد مثل الأكزيما.
التشخيص
يعتمد تشخيص HIES على ارتفاع تركيز IgE كمؤشر رئيسي. وعادةً ما تعتبر مستويات IgE التي تتجاوز 2000 وحدة دولية/مل معايير تشخيصية. ومع ذلك، فإن المرضى الذين تقل أعمارهم عن ستة أشهر قد يصابون بمستويات منخفضة للغاية أو بالكاد يمكن اكتشافها. كثرة اليوزينيات هي أيضًا نتيجة شائعة، حيث أن أكثر من 90٪ من المرضى الذين لديهم فرط اليوزينيات الفردي لديهم انحرافان معياريان فوق المتوسط الطبيعي.
اكتب
يظهر مرض HIES عادةً في وقت مبكر من الحياة مع تكرار عدوى المكورات العنقودية الذهبية والمبيضات والالتهاب الرئوي وأعراض جلدية تشبه الأكزيما. تتميز متلازمة فرط IgE الذاتي (متلازمة الوظيفة) الناجمة عن نقص STAT3 بتشوهات مميزة في الوجه والأسنان والهيكل العظمي. وبحلول سن 16 عامًا، تكون ملامح الوجه المميزة لهؤلاء المرضى قد تم تحديدها بشكل أساسي.
تشمل هذه الميزات عادةً عدم تناسق الوجه، وجبهة بارزة، ومحجرين عميقين للعين، وجسر أنف عريض، وطرف أنف عريض ولحمي، وفك سفلي بارز قليلاً. بالإضافة إلى ذلك، قد يصاب بعض المرضى بالجنف والكسور.
العلاج
يتلقى معظم المرضى المصابين بـ HIES علاجًا طويل الأمد بالمضادات الحيوية للوقاية من عدوى المكورات العنقودية الذهبية. تعتبر العناية الممتازة بالبشرة مهمة جدًا أيضًا لهؤلاء المرضى. بالإضافة إلى ذلك، تم اقتراح جرعة عالية من الجلوبيولين المناعي الوريدي لعلاج المرضى الذين يعانون من الأكزيما الشديدة والتهاب الجلد التأتبي.
خلفية تاريخية
تم وصف متلازمة فرط الغلوبولين المناعي E لأول مرة من قبل ديفيس وآخرين في عام 1966 في فتاتين ذوات شعر أحمر مصابتين بالتهاب الجلد المزمن وخراجات المكورات العنقودية الذهبية المتكررة والالتهاب الرئوي. في عام 1972، وصف باكلي وآخرون مريضين ذكرين يعانون من أعراض مشابهة ومظهر خشن للوجه، وفرط الحمضات، وارتفاع مستويات IgE في الدم. يعتبر كلا العرضين متشابهين ويتم تجميعهما معًا تحت فئة واسعة من متلازمة الجلوبيولين المناعي المفرط E.
الاستنتاج
مع تعمق فهم متلازمة الجلوبيولين مفرط المناعة E، حول الباحثون تركيزهم تدريجيًا إلى كيفية تحسين نوعية حياة هؤلاء المرضى. من وجهة نظر الجهاز المناعي، ما هي المشاكل الملحة الأخرى المخفية وراء مثل هذه الحالات الشاذة؟
