طوال تاريخ الطب، كانت تفسيرات بعض الأمراض متجذرة في الثقافة والأساطير، ومتلازمة الوظيفة هي إحدى هذه الحالات التي لها أهمية صوفية وطبية. إنه مرض نادر يصيب الجهاز المناعي ويسبب مجموعة من المشاكل الصحية المختلفة والتي يمكن إرجاعها إلى شخصية أيوب المذكورة في الكتاب المقدس. ومع تقدم العلم، بدأنا نكتسب فهمًا أعمق للآليات البيولوجية والآثار المناعية وراء هذا المرض.
متلازمة جوب (المعروفة أيضًا باسم متلازمة باكلي) هي مجموعة غير متجانسة من اضطرابات نقص المناعة. وفقًا للأدبيات، يوجد حاليًا حوالي 300 حالة مؤكدة، ويظهر المرض بعدة طرق، بما في ذلك: <أول>تتميز متلازمة جوب بالإصابة المتكررة ببكتيريا المكورات العنقودية الذهبية "الباردة"، والإكزيما غير العادية، والتهابات الرئة الشديدة، ومستويات عالية للغاية من الأجسام المضادة IgE في المصل.
ترجع الآلية المرضية لمتلازمة جوب بشكل أساسي إلى التاكسي الكيميائي غير الطبيعي للعدلات، والذي يحدث بسبب انخفاض إنتاج الإنترفيرون-γ بواسطة الخلايا الليمفاوية التائية. وفقًا للمعلومات الحالية، يمكن تقسيمها إلى فئتين:
<أول>الوسيلة الأكثر شيوعًا لتذكر هذه الحالة هي FATED: وجوه حبيبية أو أسديّة، خراجات عنقودية باردة، أسنان أولية محتفظ بها، مستويات عالية من IgE، ومشاكل جلدية (مثل الأكزيما).
السمة المميزة لمتلازمة جوب هي زيادة مستويات IgE. وعادةً ما يُعتبر مستوى IgE الذي يزيد عن 2000 وحدة دولية/مل هو المعيار الذهبي للتشخيص. ومع ذلك، قد يكون لدى المرضى الذين تقل أعمارهم عن ستة أشهر مستويات IgE منخفضة للغاية أو غير قابلة للكشف. بالإضافة إلى ذلك، فإن زيادة الحمضات هي أيضًا نتيجة شائعة.
يتوفر الاختبار الجيني حاليًا لتحديد العيوب في الجينات مثل STAT3 (متلازمة جوب)، وDOCK8 (نقص المناعة DOCK8)، وPGM3 (نقص PGM3)، وSPINK5 (متلازمة نيذرتون)، وTYK2.