Language
Country/Area
No result found
لغز متلازمة أيوب: لماذا يصعب تجاهل هذا النقص المناعي النادر؟
الأعراض
تتميز متلازمة جوب بالإصابة المتكررة بالمكورات العنقودية الذهبية "الباردة" بسبب ضعف تجنيد العدلات. بالإضافة إلى ذلك، يعاني المرضى غالبًا من طفح جلدي إكزيمائي غير عادي، وعدوى رئوية شديدة يمكن أن تؤدي إلى أكياس رئوية (قد تكون مليئة بالهواء أو القيح أو الأنسجة الندبية)، ومستويات عالية جدًا من الأجسام المضادة IgE في المصل (> 2000 وحدة دولية / مل) أو 4800 ميكروجرام/لتر).
إن أعراض هذا المرض، بما في ذلك التشوهات الفريدة في الوجه والأسنان، تجعل الحياة صعبة بالنسبة لأولئك الذين يعانون منه.
الفسيولوجيا المرضية
ترتبط مسببات متلازمة جوب بشكل أساسي بالنشاط الكيميائي غير الطبيعي للعدلات، والذي يحدث بسبب انخفاض إنترفيرون جاما (IFN-γ) في الخلايا الليمفاوية التائية. يمكن أن ينتقل المرض عن طريق طريقتين: جسمية سائدة وجسمية متنحية. تؤدي العيوب في الشكل السائد الجسدي لجين STAT3 إلى تشوهات نموذجية في الوجه والأسنان والهيكل العظمي. من بين الكلمات الشائعة التي يمكن تذكرها: الوجه الخشن أو الأسدي، الخراجات العنقودية الباردة، الأسنان اللبنية المحتفظ بها، مستويات IgE المرتفعة، ومشاكل الجلد (مثل الأكزيما).
"بالنسبة للعديد من المرضى، غالبًا ما تكون ملامح الوجه واضحة بحلول سن 16 عامًا وتشمل عدم تناسق الوجه والجبهة البارزة والعينين العميقتين."
طرق التشخيص
تعتبر مستويات IgE التي تزيد عن 2000 وحدة دولية/مل بشكل عام تشخيصية لمتلازمة نقص المناعة البشرية. ومع ذلك، قد يكون لدى الأطفال الأصغر من 6 أشهر مستويات IgE منخفضة للغاية أو حتى غير قابلة للكشف. توجد الحمضات في أكثر من 90% من المرضى، مما يجعلها سمة تشخيصية شائعة. بالإضافة إلى ذلك، فإن الاختبار الجيني مهم جدًا أيضًا لتحديد العيوب الجينية في STAT3 (متلازمة جوب)، وDOCK8 (نقص المناعة DOCK8)، وPGM3 (نقص PGM3)، وSPINK5 (متلازمة نيذرتون)، وTYK2.
خيارات العلاج
بالنسبة لمعظم المرضى الذين يعانون من متلازمة فرط IgE، فإن العلاج بالمضادات الحيوية على المدى الطويل هو الركيزة الأساسية للعلاج لمنع الإصابة بالمكورات العنقودية الذهبية. علاوة على ذلك، فإن العناية الجيدة بالبشرة ضرورية أيضًا. وقد تم اقتراح استخدام الغلوبولين المناعي الوريدي بجرعة عالية لعلاج الإكزيما الشديدة والتهاب الجلد التأتبي لدى المرضى الذين يعانون من HIES.
الخلفية التاريخية تم وصف متلازمة جوب لأول مرة في عام 1966 من قبل ديفيس وآخرين، الذين وجدوا التهاب الجلد المزمن والخراجات العنقودية المتكررة والالتهاب الرئوي في فتاتين ذات شعر أحمر. أطلق الباحثون على المرض اسم أيوب لأن جسد الشخصية التوراتية أيوب كان مغطى بالقرحة. في عام 1972، وصف باكلي وآخرون ولدين يعانيان من أعراض مشابهة لمتلازمة جوب مع وجه خشن، وزيادة الحمضات، ومستويات مرتفعة من IgE في المصل. تعتبر هاتان المتلازمتان بمثابة مظاهر مختلفة لنفس المرض وكلاهما يقعان تحت مظلة HIES. متلازمة جوب هي مرض نادر ناتج عن نقص المناعة ويجلب تحديات كبيرة لحياة المرضى وأسرهم. مع تقدم الطب، هل سنتمكن من تشخيص هذا المرض وعلاجه بشكل أكثر فعالية، وبالتالي تحسين نوعية حياة المرضى؟