Language
Country/Area
No result found
من الورم إلى الفحص العائلي: ما مدى أهمية استراتيجية إدارة MEN2؟
تتضمن الأنواع الفرعية من MEN2 الأنواع MEN2A وMEN2B وسرطان الغدة الدرقية النخاعي العائلي (FMTC). السمة المشتركة بين هذه الأنواع الفرعية هي ارتفاع خطر الإصابة بسرطان الغدة الدرقية النخاعي.
التشخيص الأولي لـ MEN2 عادة ما يكون سرطان الغدة الدرقية النخاعي (MTC). وبحسب الدراسة، قد يتم تشخيص حوالي 60% من المرضى بسرطان الغدة الدرقية المختلط أولا، وقد يصابون لاحقا بورم مرتبط، مثل ورم القواتم أو فرط نشاط الغدة جار الدرقية الأولي. بالنسبة للنوع MEN2A، يحدث ورم القواتم في حوالي 30% إلى 50% من الحالات، بينما تبلغ احتمالية ارتباط النوع MEN2B بورم القواتم وغيره من السمات المميزة، مثل الأورام العصبية الليفية المخاطية وانخفاض توتر العضلات، 50%.
علم الأسباب والوراثة
السبب الرئيسي لمرض MEN2 هو طفرة في الجين الورمي RET، والذي يؤثر بشكل رئيسي على خلايا أصل القمة العصبية. يتم توريث MEN2 بطريقة جسمية سائدة، مما يعني أن الأفراد المصابين عادة ما يكون لديهم أحد الوالدين المصاب. ومع ذلك، فإن ما يقرب من نصف حالات MEN2B ترجع إلى طفرات تلقائية في جين RET، وقد لا يكون التاريخ العائلي لهؤلاء المرضى ذا أهمية.
يمكن أن يؤكد الاختبار الجيني المبكر تشخيص MEN2 قبل ظهور الأورام أو الأعراض.
التشخيص والفحص
يتم تشخيص MEN2 عادة في المرضى الذين يعانون من سرطان الغدة الدرقية النخاعي، أو ورم القواتم، أو ورم الغدة جار الدرقية، وبناءً على التاريخ العائلي لهذا الاضطراب. أفضل طريقة للتأكد من ذلك هي إجراء اختبار جيني يكشف عن وجود طفرة في جين RET.
بالنسبة للأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي، فمن المستحسن البدء في فحص ورم القواتم في سن 8 سنوات لتسهيل الكشف المبكر والعلاج التدخلي، مما يحسن بشكل كبير من احتمالات التشخيص. تتضمن استراتيجية العلاج عادة استئصال الغدة الدرقية والتدخل الجراحي للأورام الأخرى المرتبطة بها، والتي تهدف جميعها إلى القضاء على الورم وتحسين بقاء المريض على المدى الطويل في نهاية المطاف.
العلاج والتشخيص
عند تقييم تشخيص MEN2، يجب أن تؤخذ مرحلة MTC في الاعتبار لأن تأثير العلاج يرتبط بشكل مباشر بالتدخل المبكر.
بالنسبة للمرضى المصابين بـ MEN2، تشمل استراتيجيات العلاج استئصال الغدة الدرقية مع استئصال العقدة الليمفاوية لسرطان الغدة الدرقية النخاعي واستئصال الغدة الكظرية من جانب واحد لورم القواتم أحادي الجانب. إذا تأثرت كلتا الغدتين الكظريتين، يتم إجراء استئصال الكظر الثنائي. بالإضافة إلى ذلك، بالنسبة للمرضى الذين يعانون من فرط نشاط الغدة جار الدرقية الأولي، من الضروري إزالة الغدد جار الدرقية المريضة بشكل انتقائي.
ومن خلال هذه الاستراتيجيات، أظهرت الدراسات أن الفحص الجيني المبكر يوفر في نهاية المطاف للمرضى أفضل فرصة للعلاج ويمكن أن يزيد بشكل فعال من معدل نجاح العلاج. ومن ناحية أخرى، يمكن للمتابعة الجيدة بعد الجراحة والفحص المستمر أن يحسن أيضًا نوعية حياة المرضى ومعدل البقاء على قيد الحياة.
يمكن أن تساعد ممارسات الفحص الجيني العائلي في تحديد الأفراد المعرضين لخطر الإصابة بالأمراض، مما يسمح بالتدخل المبكر والعلاج.
وبالتالي، فإن استراتيجية إدارة MEN2 لا تؤثر فقط على التشخيص الفوري للمريض، بل تؤثر أيضًا على الحالة الصحية للعائلة بأكملها. وفي هذا الصدد، لا يمكن تجاهل أهمية الفحص العائلي، لأنه يوفر طريقة ممكنة لتقليل مخاطر الإصابة بالمرض واكتشاف الحالات الخفية. وهذا يوضح مدى التغيير الذي يمكن أن يحققه هذا الاتصال في إدارة الصحة.
