Language
Country/Area
No result found
الشيفرة الوراثية لـ MEN2: كيف يؤثر جين RET على صحتك الغدد الصماء؟
الأورام الصماء المتعددة من النوع 2 (MEN2) هي مجموعة من الحالات الطبية التي تنطوي على أورام في الجهاز الصماء، والتي قد تكون حميدة أو خبيثة. يؤثر MEN2 في المقام الأول على الأعضاء الصماء مثل الغدة الدرقية والغدة الجار درقية والغدة الكظرية، ولكنه قد يؤثر أيضًا على الأنسجة الصماء في أعضاء أخرى لا تعتبر غدد صماء تقليديًا. السبب الرئيسي لمرض MEN2 هو طفرة في الجين الورمي RET، والذي يمكن أن يؤثر على الخلايا المشتقة من القمة العصبية ويكون له تأثير عميق على عمل الأنسجة العصبية في الجسم.
تنشأ معظم حالات MEN2 من طفرات اكتساب الوظيفة في الجين الورمي RET.
أنواع وأعراض MEN2
يمكن تقسيم MEN2 إلى عدة أنواع فرعية، بما في ذلك MEN2A وMEN2B. تتمتع هذه الأنواع الفرعية بخصائص مميزة، ولكن قد يتم تشخيصها جميعًا على أنها سرطان الغدة الدرقية النخاعي (MTC) لأول مرة. في MEN2A، من المرجح أن يحدث سرطان الغدة الدرقية النخاعي مع ورم القواتم وفرط نشاط الغدة الدرقية الأولي، في حين يرتبط MEN2B بسرطان الغدة الدرقية النخاعي وورم القواتم وسمات أخرى مثل نوع الجسم مارفانويد. يرتبط بالأورام الليفية العصبية المخاطية.
<ص> غالبًا ما يُرى العرض الأولي لـ MEN2 في سرطان الغدة الدرقية النخاعي، مما يجعل التشخيص المبكر أمرًا بالغ الأهمية.
التشخيص الجيني والوراثة
يتم توريث MEN2 بطريقة جسمية سائدة، مما يعني أن الشخص المصاب عادة ما يكون لديه أحد الوالدين المصاب. قد تحدث بعض الحالات نتيجة طفرات جديدة تلقائية في جين RET، وهو أكثر شيوعًا لدى الأفراد الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للإصابة بهذا المرض.
التشخيص والاختبار الجيني
عادة ما يتم الاشتباه في الإصابة بـ MEN2 لدى الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي عندما يصابون بأحد النوعين الكلاسيكيين من الأورام (سرطان الغدة الدرقية النخاعي، ورم القواتم، ورم الغدة الدرقية). يتم تأكيد الإصابة بالمرض من خلال إجراء اختبار جيني لطفرة جين RET.
يسمح الاختبار الجيني بالتشخيص قبل ظهور الأورام أو الأعراض.
العلاج والإدارة
يتضمن علاج المرضى المصابين بـ MEN2 استئصال الغدة الدرقية بالكامل لعلاج سرطان الغدة الدرقية النخاعي، أو استئصال الغدة الكظرية من جانب واحد لعلاج ورم القواتم أحادي الجانب، أو استئصال الغدة الكظرية الثنائية عندما تتأثر كلتا الغدتين. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أيضًا إزالة الغدد جارات الدرقية المرضية بشكل انتقائي في حالة فرط نشاط الغدة الدرقية الأولي. تهدف التوصيات الخاصة بالفحص الجيني إلى تحديد الأفراد المعرضين لخطر كبير حتى يمكن إدارتهم في وقت مبكر.
التشخيص
يرتبط تشخيص MEN2 بشكل أساسي بمرحلة تشخيص سرطان الغدة الدرقية النخاعي. لذلك، فإن جراحة الغدة الدرقية الشاملة ضرورية لحالات سرطان الغدة الدرقية النخاعي، ويجب إجراء استئصال الغدة الدرقية مسبقًا للمجموعات المعرضة للخطر لتحسين العلاج. التأثير .
كيف يمكن للناس التعرف على المخاطر الصحية المرتبطة بالغدد الصماء وإدارتها بشكل أكثر فعالية، خاصة عندما يكون هناك اختلاف جيني وتاريخ عائلي؟
