هناك العديد من الأسرار الموجودة في جيناتنا والتي تؤثر على صحتنا. تحدث متلازمات السرطان الوراثية بسبب طفرات في جينات محددة والتي لا تزيد من خطر إصابة الفرد بالسرطان فحسب، بل قد تؤدي أيضًا إلى تطور أورام أولية متعددة. تشير الأبحاث العلمية الحالية إلى أن هذه الأمراض الوراثية مسؤولة عن حوالي 5% إلى 10% من جميع حالات الإصابة بالسرطان. مع تقدم تكنولوجيا الاختبارات الجينية، بدأت تظهر تدريجيًا المزيد من متلازمات الاستعداد للإصابة بالسرطان.
"عندما تتقاطع العوامل الوراثية مع العوامل البيئية، فإن الطفرات الجينية يمكن أن تعمل كمحفزات، مما يعزز تطور السرطان."
تحتوي كل خلية على نسختين من الجين، واحدة منها تسمى الأليل. تنتقل معظم متلازمات السرطان بطريقة وراثية جسمية سائدة، وهذا يعني أن الفرد يحتاج فقط إلى امتلاك أليل معيب واحد ليكون عرضة للإصابة بالسرطان. وفقًا لفرضية الطفرة المزدوجة لكنودسون، فإن الطفرة الأولى تأتي من جين موروث، في حين تنشأ الطفرة الثانية عادةً في وقت لاحق في الحياة، مما يؤدي إلى تطور السرطان.
أمثلة على متلازمات السرطان الوراثية متلازمة سرطان الثدي والمبيض الوراثي"إن تأثير الطفرة الجينية لا يكمن فقط في عواقبها، بل أيضًا في كيفية تغيرها بمرور الوقت أثناء حياة الفرد."
يحدث هذا المتلازمة بسبب طفرات في الجينات BRCA1 وBRCA2، ويزيد بشكل كبير من خطر إصابة المرأة بسرطان الثدي والمبيض. يزيد من خطر الإصابة بسرطان البروستاتا عند الرجال. وبحسب الإحصائيات فإن الطفرات في هذين الجينين تسبب حوالي 80% من حالات سرطان الثدي.
يحدث هذا المتلازمة في المقام الأول بسبب طفرات في جينات إصلاح عدم تطابق الحمض النووي، مما يزيد من خطر الإصابة بسرطان القولون في سن مبكرة. وبالإضافة إلى ذلك، يرتفع خطر الإصابة بأنواع أخرى من السرطان أيضًا، مثل سرطان بطانة الرحم وسرطان المعدة.
"يوفر ظهور الاختبارات الجينية أفكارًا جديدة للكشف المبكر والعلاج الشخصي."
أظهرت الدراسات أن بعض المجموعات العرقية أكثر عرضة لطفرة جينية معينة. على سبيل المثال، تصل نسبة طفرات BRCA بين اليهود الأشكناز إلى 1/40، بينما تبلغ النسبة في عموم السكان الأميركيين 1/400 فقط. .
مع تزايد فهمنا لمتلازمات السرطان الوراثية، يستكشف العلماء كيفية استخدام هذه المعرفة لتحسين الوعي الصحي والفحص المبكر. هل دفعك هذا إلى البدء في التفكير في الإرث الجيني للصحة الخاصة بك وعائلتك؟